Beta-talassemi är en ärftlig blodsjukdom som överförs från föräldrar till barn. Sjukdomen är vanligast bland personer med grekiskt, italienskt, asiatiskt, Mellanöstern- eller afrikanskt ursprung. Det finns tre olika former av sjukdomen: beta-talassemi minor, intermedia och major. Symtomen varierar kraftigt – från lindrig anemi till förstorat hjärta – och beror på syrebrist i blodet.
En del bärare av anlaget är helt symtomfria och har så kallad beta-talassemi minor. De har ingen eller endast mild anemi. Denna form upptäcks oftast enbart genom rutinmässiga blodprover och kan lätt förväxlas med järnbrist. Behandling behövs i regel inte.
Personer med lindriga till måttliga symtom kan ha beta-talassemi intermedia, vars symtom varierar från person till person. Anemin kan hämma ett barns tillväxt och ge hjärtklappning. Milten kan förstoras och i vissa fall behöva tas bort kirurgiskt. Andra vanliga symtom är trötthet, andnöd, gallsten samt gulfärgning av hud eller ögonvitor (gulsot). Blodtransfusioner kan bli nödvändiga. Ställs diagnosen tidigt, innan allvarliga problem hinner uppstå, blir det betydligt lättare att hantera och behandla sjukdomen.
Beta-talassemi major, även kallad Cooleys anemi, är en allvarlig sjukdom. Symtomen brukar visa sig under de första två levnadsåren och kan innefatta dålig aptit, mörk urin, slöhet, försenad tillväxt, gulsot, skelettproblem samt förstorat hjärta, mjälte och lever. Personer med beta-talassemi major behöver livslånga blodtransfusioner för att överleva.
Regelbundna blodtransfusioner kan leda till att järn ansamlas i kroppen. Detta kan skada hjärtat och orsaka hjärtinfarkt, arytmier (oregelbunden hjärtrytm) och hjärtsvikt. Infektioner är en annan möjlig komplikation vid beta-talassemi. Personer som fått milten bortopererad löper särskilt stor risk, eftersom mjälten spelar en viktig roll i kroppens försvar mot infektioner – utan den blir kroppen mer mottaglig för sjukdomar. Skelettproblem, exempelvis osteoporos (benskörhet), kan också förekomma hos personer med beta-talassemi.
Beta-talassemi är en genetisk blodsjukdom och kan inte förebyggas. Den kan dock upptäckas redan före födseln genom fosterdiagnostiska tester. Har du talassemi i släkten och funderar på att skaffa barn, kontakta din läkare. Läkaren kan hjälpa dig bedöma risken att föra sjukdomen vidare till ditt barn.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online