Benmärgssjukdomar: Symptom, Orsaker, Diagnos och Behandling

Benmärgen finns inuti många av kroppens ben, exempelvis lårbenet och höftbenet. Det är en svampig vävnad som innehåller stamceller. Dessa stamceller utvecklas till blodplättar samt vita och röda blodkroppar. Blodplättarna hjälper blodet att levra sig, de vita blodkropparna bekämpar infektioner och de röda blodkropparna transporterar syre genom hela kroppen.

Vid benmärgssjukdomar uppstår problem med stamcellerna eller med hur de utvecklas. Orsakerna kan vara både miljöfaktorer och genetiska faktorer.

Symptom

Symptomen vid benmärgssjukdom varierar beroende på vilken specifik sjukdom det rör sig om:

• Icke-Hodgkins lymfom: Oförklarlig viktminskning, svullna lymfkörtlar i ljumsken, armhålorna eller på halsen, feber och hosta.
• Sicklecellanemi: Yrsel, bröstsmärta, huvudvärk, köldkänsla i händer och fötter samt andnöd.
• Leukemi: Trötthet, värk i rygg, ben och armar, långvarig blödning från mindre sår samt blek hy.

Hur sjukdomarna uppstår

Leukemi kan börja med en enda onormal cell som ständigt klonar sig själv. De onormala cellerna tränger då undan de normala cellerna och kan inte bekämpa infektioner. Dessutom hämmar de onormala cellerna produktionen av blodplättar och röda blodkroppar.

Aplastisk anemi kan orsakas av kemikalier som strålning och bensen. Förlusten av röda blodkroppar beror antingen på en skada av benmärgen till följd av kemikalier eller på ett defekt i den stamcell som producerar de röda blodkropparna.

Relaterade sjukdomstillstånd

En grupp tillstånd som kallas myeloproliferativa sjukdomar innebär en överproduktion av benmärgscellernas föregångare. Dessa föregångare är omogna celler som utvecklas till vita blodkroppar, blodplättar och röda blodkroppar, beroende på vilken typ av blodceller kroppen behöver. En överproduktion av celler kan leda till brist på andra celler, eftersom de minskar, trängs undan och hämmas.

Plasmacellssjukdomar är en annan grupp tillstånd som kännetecknas av överproduktion av B-lymfocyter.

Diagnostik och tester

Flera olika typer av tester används för att diagnostisera benmärgssjukdomar:

• Röntgenundersökningar av bröstet eller mjälten.
• Genetiska tester för att upptäcka ärftliga avvikelser i benmärgen.
• Flödescytometri, som mäter DNA och antigener på cellernas yta i perifert blod och benmärg. Instrumentet flödescytometern undersöker och räknar de onormala cellerna.
• Benmärgsbiopsi eller aspiration, vilket gör det möjligt för läkare att undersöka cell- och vävnadsprover från benmärgen.

Behandling

Leukemi behandlas vanligtvis med strålning eller kemoterapi. Målet med behandlingen är att döda de onormala blodcellerna och återställa blodcellernas funktion. Smärtlindrande behandlingar finns också tillgängliga.

För personer som lider av sicklecellanemi kan blodtransfusioner bidra till smärtlindring när benmärgen producerar för många röda blodkroppar.

Benmärgstransplantation är ett annat behandlingsalternativ. Vid en transplantation tas patientens onormala celler bort, rensas, frysas och transplanteras sedan tillbaka till individen. Alternativt kan benmärg tas från en lämplig donator och implanteras i patienten.