Thalassemi är en ärftlig blodsjukdom som påverkar hemoglobinet i blodet. Hemoglobin är ett protein i de röda blodkropparna som transporterar syre till kroppens vävnader. Vid thalassemi bildas onormalt hemoglobin, vilket leder till färre röda blodkroppar och i sin tur blodbrist (anemi). Tillståndet är vanligast hos personer med grekiskt, italienskt, mellanöstern eller afrikanskt påbrå.
Thalassemi ärvs från en eller båda föräldrarna. Ärvs sjukdomen från endast en förälder kallas tillståndet thalassemi minor – då bär man på sjukdomen utan att själv utveckla symtom. Thalassemi major ärvs däremot från båda föräldrarna, vilket innebär att man både bär på anlaget och riskerar att drabbas av allvarliga symtom.
Barn som föds med thalassemi major visar ofta inga symtom vid födseln, men utvecklar symtom inom det första levnadsåret. Vanliga tecken inkluderar:
Diagnosen ställs med hjälp av blodprover. Under mikroskop kan de röda blodkropparna framstå som bleka, små, oregelbundna i form eller storlek, eller ha ett karakteristiskt "målsiktsutseende" (bullseye). Blodprover används också för att mäta hemoglobinnivån, kontrollera järnvärden och analysera DNA för att fastställa om barnet bär på den defekta hemoglobingenen. En komplett blodstatus visar dessutom om blodbrist föreligger.
Lindrig thalassemi kräver ofta ingen behandling, eller endast blodtransfusion i samband med förlossning, operation eller infektion. Måttlig till svår thalassemi kan kräva åtta eller flera blodtransfusioner per år. Efter transfusioner tenderar järn att ansamlas i blodbanan, vilket gör att överskottsjärnet måste avlägsnas från kroppen. Det sker med järnkelerande läkemedel i tablettform eller genom injektioner under huden, vilka hjälper kroppen att utsöndra det överflödiga järnet.
Undvik järntillskott, om inte din läkare rekommenderar något annat. Läkaren kan i stället föreslå folsyretillskott för att stimulera bildningen av röda blodkroppar och höja energinivåerna. Te kan bidra till att hålla järnnivåerna nere, eftersom ämnet tannin i te hämmar upptaget av järn. Förebygg infektioner genom att tvätta händerna ofta och undvika kontakt med sjuka människor. Årlig influensavaccination samt vaccin mot pneumokocker och hepatit B kan också rekommenderas. Obehandlad thalassemi major kan leda till hjärtsvikt och i värsta fall döden – följ därför alltid läkarens instruktioner noggrant vid behandling av denna blodsjukdom.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online