Sickelcellsjukdom hos barn uppstår när barnet ärver anlaget från båda sina föräldrar. Ärvs det bara från en förälder får barnet ett så kallat sickelcellsanlag. Det leder inte till att barnet insjuknar, men anlaget kan spela roll senare i livet när barnet växer upp och eventuellt själv får barn. Som tur är erbjuder modern medicin idag flera möjligheter att förbättra livskvaliteten för personer som lever med sickelcellsjukdom.
Sickelcellsjukdom är en ärftlig störning där kroppens röda blodkroppar har onormal form. I stället för friska, runda röda blodkroppar är cellerna formade som en lie – därav namnet. Tillståndet finns vid födseln om det ärvs och kan orsaka allvarliga infektioner, smärta, anemi (blodbrist) och organskador. Svårighetsgraden varierar beroende på vilken typ av sickelcellsjukdom barnet har; vissa former ger lindriga besvär medan andra barn behöver läggas in på sjukhus ofta.
I USA drabbas de flesta med sickelcellanemi tillhör afroamerikaner, men även personer med östindiskt, mellanöstern eller medelhavsherkomst löper högre risk än andra befolkningsgrupper.
Nyfödda kan screenas redan vid födseln genom ett enkelt blodprov. Möjligheten att ställa diagnos tidigt och påbörja behandling i god tid gör att de flesta med sickelcellsjukdom kan leva ett relativt normalt och friskt liv.
Det finns flera varianter av sickelcellsjukdom, beroende på vilka gener barnet ärver från sina föräldrar. Sickelcellanemi, även kallad hemoglobin SS-sjukdom, uppstår när båda föräldrarna bidrar med ett sickelcellsgen. Barn som ärver ett sickelcellsgen från en förälder tillsammans med en annan typ av abnorm gen från den andra kan utveckla hemoglobin S-betatalassemi eller hemoglobin SC-sjukdom.
Om bara en förälder bidrar med sickelcellsgenet och den andra med en normal gen får barnet ett sickelcellsanlag. Barnet blir då inte sjukt, men kan föra anlaget vidare till sina egna barn. Har båda föräldrarna anlaget är risken 25 procent att deras barn får sickelcellsjukdom. Har ena föräldern anlaget och den andra sjukdomen stiger risken till 50 procent.
Normalt transporterar de röda blodkropparna syre med hjälp av hemoglobin, som består av alfa- och betakedjor. Vid sickelcellsjukdom har barnet ärvt två sickelcellsgener för hemoglobinets betakedja. Den lieformade strukturen gör att blodkropparna fastnar i blodkärlen och blockerar blodflödet. Vävnaderna får inte det syre de behöver, och blockeringen kan ge upphov till smärta. De C-formade cellerna lever dessutom kortare tid – 10 till 20 dagar jämfört med de 120 dagar som en frisk röd blodkropp lever. Denna snabba omsättning leder till anemi hos barnet.
Vilka komplikationer som kan uppstå – och hur allvarliga de blir – beror på vilken typ av sickelcellsjukdom barnet har ärvt. Det vanligaste problemet är anemi. En möjlig komplikation är aplastisk kris, där benmärgen saktar ner produktionen av röda blodkroppar och orsakar svår blodbrist. Andra problem inkluderar akut bröstsyndrom, stroke till följd av kärlblockering samt svullnad i händer och fötter, så kallad daktylit. Sickelcellsjukdom kan också bidra till utbredd smärta, ledskador, gallsten, ögonskador, njurskador, bensår och försenad tillväxt.
Det finns i dag endast ett botemedel mot sickelcellsjukdom: benmärgstransplantation. Ingreppet är dock riskabelt och komplicerat och rekommenderas därför oftast bara för barn med allvarliga komplikationer. Risken för avstötning finns alltid, även vid en lågriskmatchad donator.
De flesta barn med sickelcellsjukdom behandlas med andra metoder som inte botar sjukdomen men förbättrar livskvaliteten. Penicillin används för att förebygga infektioner, och smärtlindrande läkemedel ges vid kroniska smärtbesvär. Tillskott av folsyra stimulerar produktionen av röda blodkroppar. Barn med svårare komplikationer kan erbjudas regelbundna blodtransfusioner. Forskning pågår kontinuerligt för att ta fram fler läkemedel och behandlingsformer.
Kontakta akutmottagningen omedelbart om ett barn med sickelcellsjukdom får något av följande symtom: bröstsmärta, andningssvårigheter, trötthet, feber över 38 grader Celsius, yrsel, huvudvärk, magont, svullen buk, gulsot, kraftig blekhet, synförändringar, kramper, svaghet, partiell förlamning, domningar, sluddrigt tal eller medvetslöshet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online