Hemofili är en blodsjukdom som innebär att blodet inte koagulerar som det ska, vilket gör att den drabbade lätt börjar blöda. De koagulationsfaktorer som normalt finns i blodet saknas helt eller förekommer i för låga nivåer. Hemofili ärvs oftast och drabbar nästan uteslutande män – det är extremt ovanligt att en flicka föds med sjukdomen.
Hemofili orsakas av en defekt gen som sitter på den manliga X-kromosomen. Modern bär på den defekta kromosomen och för vidare anlaget till barnet via sitt ägg.
Kraftiga yttre eller inre blödningar är ett typiskt symtom på hemofili. Inre blödningar i lederna kan ge röda, heta och svullna leder hos den drabbade. Blödningar i hjärnan kan ge symtom som sträcker sig från huvudvärk till krampanfall.
En person som upplever kraftiga blödningar genomgår en fysisk undersökning. Läkaren analyserar sedan blodet för att avgöra hur mycket koagulationsfaktor som finns i det.
Enligt National Heart, Lung and Blood Institute beror behandlingen på hur allvarlig hemofilin är. Mild hemofili kan kräva behandling endast för att stoppa blödningar efter en skada. Medelsvår till svår hemofili kan däremot kräva syntetiska eller mänskliga koagulationsfaktorer, alternativt läkemedel som patienten får via intravenöst dropp.
Den amerikanska federala regeringen finansierar 100 vårdcenter för hemofili runt om i USA. Dessa center erbjuder behandling, stöd och utbildning till personer som lever med sjukdomen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online