Vad är hemofili?
Hemofili är en ärftlig blödarsjuka som gör att blodet har svårt att koagulera. Det kan vara särskilt farligt, eftersom blödningar efter ett sår eller en skada på huden inte alltid stannar av sig själva. Sjukdomen drabbar framför allt män, medan kvinnor oftast är bärare av anlaget utan att själva ha symtom.
Det finns två huvudtyper av hemofili:
- Hemofili A, även kallad klassisk blödarsjuka, står för cirka 80 procent av alla fall och beror på en defekt i koagulationsfaktor VIII.
- Hemofili B, även kallad julsjukdom (Christmas disease), innebär en brist på koagulationsfaktor IX.
Båda typerna förekommer i princip i alla kulturer världen över. Att testa sig för hemofili är viktigt och relativt enkelt.
Det här behöver du
- Familjens sjukdomshistoria
- Blodprov
- Anteckningsblock
Steg 1: Kontrollera om du har symtom på hemofili
- Observera kraftiga eller långvariga blödningar. Var uppmärksam om ett skärsår, skrubbsår eller repa blöder onormalt mycket eller onormalt länge.
- Leta efter spontana blödningar. Blödningar som uppstår utan någon uppenbar anledning ska alltid tas på allvar och undersökas av läkare.
- Lägg märke till blåmärken. Onormalt stora blåmärken, eller blåmärken som sitter kvar väldigt länge, bör kontrolleras.
- Se upp för svullnad och smärta. Detta kan bero på blödningar inuti muskler och leder, vilket är vanligt vid hemofili.
- Kontrollera avföring och urin. Blod i dessa kroppsvätskor eller sekret bör undersökas av en läkare omedelbart.
Steg 2: Testa dig för hemofili
- För en symptomdagbok. Anteckna alla symtom du upplever i ett anteckningsblock. Om dina noteringar visar kraftiga blödningar efter skador eller problem med sårläkning kan din läkare vilja testa för hemofili direkt.
- Gå igenom en fysisk undersökning. Läkaren bekräftar om det finns blåmärken eller andra yttre, synbara symtom som tyder på blödarsjuka.
- Berätta om din familjs sjukdomshistoria. Hemofili ärvs genetiskt, så information om släktingar med liknande besvär är avgörande för bedömningen.
- Ta ett blodprov. Ett blodprov bekräftar misstanken eller diagnosen från den fysiska undersökningen. Provet mäter dels tiden det tar för blodet att levra, dels mängden koagulationsfaktorer som finns – eller saknas – i blodet.
När ska du söka vård?
Kontakta din vårdcentral om du misstänker hemofili hos dig själv eller ditt barn. En tidig diagnos möjliggör rätt behandling, till exempel substitution med de koagulationsfaktorer som saknas, vilket kraftigt minskar risken för allvarliga komplikationer och förbättrar livskvaliteten avsevärt.
