Vad är trombofili? Orsaker, former och när du bör söka vård

Vad är trombofili?

Trombofili, även kallat hyperkoagulabelt tillstånd, innebär att blodet koagulerar lättare än normalt. Personer med trombofili har alltså en förhöjd benägenhet att bilda onormala blodproppar, vilket kan leda till allvarliga komplikationer som djup ventrombos (DVT), där en propp bildas i de djupa venerna, oftast i benet, eller lungemboli, där en propp lossnar och fastnar i blodkärlen i lungorna.

Ärftlig eller förvärvad trombofili

Trombofili delas in i två huvudgrupper beroende på orsak:

Ärftlig trombofili orsakas av genetiska mutationer som påverkar de proteiner som styr blodets koagulering. Mutationen ärvs från en eller båda föräldrarna och finns kvar hela livet.

Förvärvad trombofili kan utvecklas senare i livet och bero på olika faktorer, exempelvis graviditet, vissa sjukdomar (såsom cancer och vissa autoimmuna sjukdomar) samt användning av vissa läkemedel, till exempel p-piller som innehåller östrogen eller hormonbehandling efter klimakteriet.

Vanliga former av ärftlig trombofili

Det finns flera olika typer av trombofili, var och en med sina specifika orsaker. Några av de vanligaste ärftliga formerna är:

• Faktor V Leiden-mutation: Den vanligaste formen av ärftlig trombofili. Mutationen i genen för koagulationsfaktorn V gör att proteinet bryts ned långsammare än normalt, vilket ökar risken för blodpropp.
• Protrombin-genmutation: Denna mutation leder till högre nivåer av protrombin, ett protein som behövs för blodets levring, vilket i sin tur kan öka propprisken.
• Antitrombinbrist: Antitrombin är ett protein som bromsar blodkoaguleringen. Låga nivåer av antitrombin ger en tydligt ökad risk för blodproppar.
• Protein C-brist: Protein C ingår i regelverket av blodkoaguleringen och hjälper till att hålla den i balans. En brist kan därför leda till ökad risk för blodpropp.
• Protein S-brist: Protein S arbetar tillsammans med protein C för att reglera koaguleringen. Även brist på detta protein ökar risken för proppbildning.

När bör du söka vård?

Om du själv har haft blodproppar tidigare, om flera personer i din släkt drabbats av trombos i yngre ålder, eller om du upplevt upprepade missfall kan det finnas skäl att undersöka om du har trombofili. Kontakta då din vårdcentral eller läkare för utredning och individuell bedömning.

Hanteringen av trombofili anpassas efter vilken typ du har och hur stor risken bedöms vara. Åtgärder kan bland annat bestå av livsstilsförändringar som fysisk aktivitet, viktkontroll och rökstopp, förebyggande behandling med blodförtunnande läkemedel (antikoagulantia) samt särskilda försiktighetsråd vid situationer som ökar propprisken, exempelvis långa flygresor, operationer och graviditet.