Trombofili (hyperkoagulabelt tillstånd) är en ökad benägenhet att bilda abnorma blodproppar, vilket leder till djup ventrombos (DVT), lungemboli (LE) eller arteriell trombos. Det kan ärftligt eller förvärvat.
Ärftliga trombofilier (Genetiska)
- Faktor V Leiden: Mest vanlig (5% av européer). Resistens mot aktiverat protein C → ökad koagulation. Heterozygot: 4–8× risk; homozygot: 80× risk.
- Protrombin G20210A mutation: 2–3% av européer. Förhöjda protrombin-nivåer → 2–3× DVT-risk.
- Antitrombinbrist: Sällsynt, hög trombotisk risk (50% vid 50-årsålder). Ökar också heparinresistens.
- Protein C-brist: Sällsynt; risk för warfarin-inducerad hudnekros.
- Protein S-brist: Liknar protein C; hormonella utlösare (graviditet, orala preventivmedel) ökar risk.
Notera: Trombocytopeni (låga trombocyter) är en blödningsrisk, inte trombofili – utesluten från denna lista.
Förvärvade trombofilier
- Antifosfolipidsyndrom (APS): Autoimmun; arteriella och venösa trombos, förlossningar. Diagnostiseras genom lupusantikoagulant, antikardiolipin, och anti-β2-glykoprotein I antikroppar.
- Cancer (särskilt adenokarcinom, pankreas, hjärna): Prokoagulant tillstånd.
- Graviditet och postpartalt: Fysiologisk hyperkoagulabilitet.
- Hormonell terapi: Kombinerade orala preventivmedel (östrogen), hormonersättningsterapi.
- Kirurgi, trauma, immobilitet: Situativa utlösare.
- Nephrotiskt syndrom, inflammatorisk tarmsjukdom, myeloproliferativa neoplasmer.
Vem ska testas?
- Opåkallad VTE före 50-årsålder
- Återkommande VTE
- VTE på ovanliga platser (cerebrala, portala, mesenteriala vener)
- Familjehistorik av VTE (första grads anförvant före 50-årsålder)
- Återkommande förlossningar (APS-utredning)
- Innan östrogenterapi hos kvinnor med hög risk
Hantering
- Asymptomatiska bärare: Vanligtvis ingen antikoagulation; rådgivning om situationsprofylax (kirurgi, resor, graviditet).
- Tidigare VTE: Antikoagulationsvaraktighet baserad på provozad vs opåkallad, blödningsrisk, patientpreferens.
- Graviditet: Profylaktisk lågmolekylärt heparin för de flesta ärftliga trombofilier; terapeutisk vid APS eller VTE-historik.
- Östrogenundvikande: Använd gestagenenbart eller icke-hormonell preventivmedel vid trombofili.
Konsultera en hematolog för personlig riskbedömning och hantering.
