Talassemi: Den ärftliga blodsjukdomen som orsakar mild eller svår anemi

Vad heter den ärftliga blodsjukdomen?

Den ärftliga blodsjukdom som kan orsaka allt från mild till svår anemi på grund av minskat hemoglobin och färre röda blodkroppar än normalt kallas talassemi.

Hur uppstår talassemi?

Talassemi nedärvs genetiskt och påverkar kroppens förmåga att producera hemoglobin – det järnhaltiga protein i de röda blodkropparna som transporterar syre till kroppens vävnader. När kroppen bildar för lite hemoglobin eller onormala former av hemoglobin bryts de röda blodkropparna ner snabbare än vanligt, vilket leder till anemi.

Sjukdomen är vanligast hos människor med ursprung i Medelhavsregionen, Mellanöstern, Afrika och Sydostasien.

Olika former av talassemi

Talassemi delas främst in i två huvudtyper:

• Alfa-talassemi: beror på defekter i generna som styr produktionen av alfa-globinkedjor.
• Beta-talassemi: orsakas av mutationer i beta-globingenerna och inkluderar former som talassemi minor, intermedia och major (även kallad Cooleys anemi).

Allvarlighetsgraden varierar beroende på hur många gener som är påverkade. Vissa bärare får knappt några symtom alls, medan andra behöver regelbunden vård under hela livet.

Vanliga symtom

Symtomen vid talassemi beror på sjukdomens svårighetsgrad och kan bland annat omfatta:

• Trötthet och svaghet
• Blek eller gulaktig hy
• Dyspné vid ansträngning
• Fördröjd tillväxt hos barn
• Förstorad mjälte
• Mörk urin

Diagnos och behandling

Talassemi diagnostiseras oftast med blodprov som visar lågt hemoglobinvärde, små bleka röda blodkroppar samt med hjälp av en så kallad hemoglobinelektrofores eller DNA-analys.

Behandlingen anpassas efter sjukdomens svårighetsgrad. Mild talassemi kräver ofta ingen behandling utöver eventuell folatsupplementering. Vid svårare former används regelbundna blodtransfusioner, läkemedel som binder överskottsjärn i kroppen (kelateringsterapi) och i vissa fall benmärgstransplantation, vilken kan vara botande.

Sammanfattning

Svaret på frågan är alltså talassemi – en ärftlig blodsjukdom som ger anemi på grund av nedsatt hemoglobinproduktion och ett minskat antal röda blodkroppar. Med rätt diagnos och modern vård kan många personer med talassemi leva ett gott och aktivt liv.