En kvinna har normalt två kopior av varje gen, precis som en man. Detta beror på att könscellerna (äggceller och spermier) bildas genom en celldelning som säkerställer att varje cell får en kopia av varje gen. När äggcellen och spermien sedan förenas vid befruktningen får individen återigen två kopior av varje gen – en från modern och en från fadern.
Det innebär att om det finns gener som styr blodets koagulering, alltså förmågan att bilda blodproppar och stoppa blödningar, så har en kvinna två kopior av dessa gener, precis som en man.
Det är dock viktigt att komma ihåg att kvinnor kan vara anlagsbärare av vissa ärftliga sjukdomar som påverkar blodkoaguleringen, exempelvis hemofili. Det beror på att en av de två genkopior kan innehålla en mutation. Kvinnan själv visar ofta inga eller endast lindriga symtom, eftersom den friska genkopian vanligtvis kompenserar för den muterade.
Eftersom hemofili är en könsbunden recessiv sjukdom, knuten till X-kromosomen, är det dock möjligt – om än ovanligt – att en kvinna insjuknar om båda hennes X-kromosomer bär på mutationen. Därför spelar ärftlighet och genetisk rådgivning en viktig roll för familjer med känd blödningssjukdom.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online