Hemokromatos är en ärftlig störning av järnregleringen som orsakar överdriven intestinal järnuptag. Under decennier skadar järnlagringar levern, hjärtan, bukspottkörteln, leder och endokrina körtlar.
Genetik
- HFE C282Y homozygoti = klassisk typ 1 (80–90% av fall i nordeuropeisk anlag).
- Sammansatta heterozygoter (C282Y/H63D) = mildare risk.
- Icke-HFE typer (TFR2, HAMP, HJV, SLC40A1) = sällsyntare, ofta tidigare debut.
Kliniska manifestationer
- Lever: Fibros → cirrhosis → HCC (hepatocellulär cancer).
- Hjärta: Dilaterad kardiomyopati, arytmier, hjärtsvikt.
- Bukspottkörtel: Diabetes mellitus ("bronsdiabetes").
- Leder: Kondrokalcinos (falsk gikt), MCP/PIP artrit.
- Endokrina: Hypogonadotrop hypogonadism, sköldkörtelstörning.
- Hud: Brons/grå hyperpigmentering.
Diagnos
- Förhöjd transferrinsättning (>45%) + ferritin (>300 ng/mL män, >200 kvinnor).
- HFE-genotypering bekräftar.
- Leverbiopsi eller MRI (FerriScan) för fibrosstadiering om ferritin >1000 eller levervärden förhöjda.
Behandling: Blodlettning
- Veckovis 500 mL borttagning tills ferritin 50–100 ng/mL (induktion).
- Underhåll: var 2–4 månader livslångt.
- Kelering (deferasirox) om blodlettning är kontraindicerat (anemi, dålig venåtkomst).
Tidig diagnos och behandling förhindrar alla komplikationer. Familjeförsök är avgörande – förstående släktingar har 25% chans för homozygoti.
