Refraktär anemi är ett sällsynt tillstånd (incidens ~1–2 per 100 000/år) definierat som anemi som inte svarar på konventionella terapier – järn, vitamin B12, folat eller erytropoies-stimulerande ämnen (ESA). Det är vanligare hos äldre och män, och signalerar ofta en underliggande hematologisk malignitet eller immunregleringsstörning.
Klinisk presentation
- Klassiska anemisymtom: Trötthet, svaghet, blekhet, ansträngningsandfåddhet, takykardi, träningsintolerans.
- Ytterligare "B-symtom" (tyder på malignitet/inflammation): Ovillkorlig viktminskning, lågfeber, nattsvett.
- Tecken på specifika etiologier: Leversplenomegali, lymfadenopati, hudförändringar, neurologiska defekter.
Huvudetiologier
- Myelodysplastiska syndrom (MDS): Mest vanlig orsak hos äldre. Klonal hematopoetisk stamcellsstörning med dysplasi, cytopenier och risk för AML-transformering. Subtyper (IPSS-R) guidar prognos.
- Genetiska mutationer: SF3B1 (ringformade sideroblast), TET2, ASXL1, DNMT3A, TP53 – identifieras av NGS-paneler.
- Autoimmuna sjukdomar: SLE, reumatisk artrit, autoimmun hemolytisk anemi, ren rödcellaplasi (anti-erytropoetinreceptor-antikroppar).
- Gift/medelsexponering: Bensen, kemoterapi (alkylatorer, topoisomerasehämmare), alkohol, bly.
- Näringsbrister som inte svarar på tillförsel: Kopparbrist (efterliknar MDS), svår B12/folat-malabsorption.
- Idiopatisk: Ingen identifierad orsak efter utförlig utredning.
Diagnostisk utredning
- B-kräfta med retikulocytantal, perifer utsträckning (dysplasi, tårformade celler, blaster).
- Järnstatus, B12, folat, koppar, erytropoetinnivå.
- Coombs-test, PNH-flödescytometri (CD55/59), T-cellellreceptor-genomarrangemang.
- Benmärgbiopsi med cytogenetik och NGS-panel – avgörande för MDS-diagnos, riskstratisering och terapiurval.
Behandling efter etiologi
- MDS (låg risk): ESA (epoetin/darbepoetin) ± G-CSF; luspatercept (för ringformade sideroblast+/transfusionsberoende).
- MDS (hög risk): Hypometylerande ämnen (azacitidin, decitabin) – modifierar sjukdom, förbättrar överlevnad.
- del(5q) MDS: Lenalidomid – hög transfusionsoberoendegrad.
- Autoimmun: Immunsuppression (kortikosteroider, rituximab, cyklofosfamid).
- Svår/hög risk (lämpliga patienter): Allogen hematopoetisk stamcelltransplantation – potentiellt kurativ.
- Stödjande: Erytrocytransfusioner (utlösare Hb <7–8), järnkelatering om ferritin >1000 (deferasirox), infektionsprofylax.
Viktigt budskap
Tidig hematologhenvisning är avgörande. Benmärgbiopsi med molekylär profilering riktar in målinriktad terapi och undviker meningslösa näringstillskottsförsök.
