Thalassemisyndrom (α och β) orsakar ineffektiv erytropoes och hemolytisk anemi. För patienter med transfusionsberoende thalassemi (TDT) är regelbunden erythrocyttransfusion livsnödvändig men kräver noggranna protokoll för att minimera komplikationer.
Transfusionsmål
- Upprätthåll pre-transfusions hemoglobin 9–10,5 g/dL (högre vid hjärtsjukdom).
- Undertryck endogen erytropoes för att förebygga extramedullär hematopoes och bensdeformiteter.
- Intervall: var 2–4 vecka, justerat efter hemoglobin drift.
Blodproduktspecifikationer (Kritiskt för säkerhet)
- Leukoreducerade (pre-lagring): Minskar alloimmunisering, CMV-överföring, feberreaktioner.
- Utvidgat fenotypmatchade: Rh, Kell, Duffy, Kidd system → fördröjer alloimmunisering.
- Bestrålade (25 Gy): Förhindrar transfusionsassocierad graft-versus-host sjukdom (TA-GVHD) hos riskpatienter.
- Tvattade: Vid allvarliga allergiska reaktioner.
Stora komplikationer
- Järnüberläggning (Oundviklig): 1 enhet RBC = 200–250 mg järn. Kräver livslång kelation (deferasirox, deferipron, deferoxamin). Övervaka via serum ferritin och MRI T2* (hjärta/lever).
- Alloimmunisering: 10–30% trots matchning; komplicerar framtida transfusioner.
- Infektioner: Restrisk (HBV, HCV, HIV <1/1M); bakteriell sepsis sällan.
- Transfusionsreaktioner: Feber utan hemolys, allergisk, TRALI, TACO, fördröjd hemolytisk.
Kurativa alternativ
- Allogen HSCT: Matchad syskon-donator ger bästa utfall.
- Geneterapi: Betibeglogene autotemcel (Zynteglo) för β-thalassemi.
Omfattande multidisciplinär vård (hematologi, kardiologi, endokrinologi, psykologi) möjliggör nästan normal livslängd och livskvalitet.
