Sjukdomsöversikt
Primär myelofibros (PMF) är en Philadelphia-negativ myeloproliferativ neoplasm karakteriserad av klonal hematopoies, benmärgfibros, extramedullär hematopoies och cytokin-drivna konstitutionella symtom.
Vanliga presentationsdrag
- Anemi (trötthet, ansträngningsandnöd)
- Splenomegali (tidig mättnad, vänster övre kvadrant smärta)
- Konstitutionella symtom: nattsvett, viktnedgång, lågfeber, klåda
- Leukocytos eller leukopeni; trombocytos eller trombocytopeni
- Bensmärta, gout (hyperurikemi)
Diagnostiska kriterier (WHO 2022)
- Megakaryocyt proliferation och atyperi plus retikulin/kollagen fibros (grad 2–3).
- Drivmutation: JAK2 V617F (~60 %), CALR (~25 %), MPL (~5 %), eller "trippelnegativ".
- Uteslutning av andra myeloida neoplasmer.
Riskstratifiering
Prognostiska scores (IPSS, DIPSS-plus, MIPSS70+) inkorporerar ålder, hemoglobin, leukocyter, blaster, symptom, karyotyp och mutationsprofil för att guida transplantations-timing.
Behandlingsalternativ
- JAK-hämmare: Ruxolitinib (förstahandsval vid symptomgivande splenomegali/cytopenier), fedratinib, pacritinib, momelotinib.
- Allogen stamcellstransplantation: Endast potentiellt kurativ; reserveras för högre risk, transplantationsberättigade patienter.
- Stödjande vård: Transfusioner, erytropoies-stimulerande ämnen, androgen, splenektomi/strålning för refraktär splenomegali.
- Kliniska prövningar: Nya JAK-hämmare, BET-hämmare, anti-fibrotika, immunterapi.
Hantering är individualiserad; tidig remiss till ett MPN-centrum optimerar utfall.
