Huntingtons sjukdom är en ärftlig genetisk sjukdom som drabbar centrala nervsystemet och angriper de organ som i grunden utför nervsystemets många funktioner. Sjukdomen, som vanligtvis bryter ut hos vuxna i 30–40-årsåldern, orsakar omfattande degeneration och förlust av neuroner (hjärnceller) och leder till en försvagande förlust av motoriska funktioner följt av progressiv demens. National Institutes of Healths kontor för sällsynta sjukdomar klassificerar den som en sällsynt sjukdom, och idag finns inget botemedel.
Huntingtons sjukdom (HD) kännetecknas av två primära och mycket uttalade symtom. De första symtomen är fysiska och yttrar sig som okontrollerbara och slumpmässiga muskelrörelser, rastlöshet och sämre koordination. Sammantaget kallas dessa motoriska svårigheter för korea, och de blir alltmer uttalade och begränsande med tiden. I sjukdomens senare skeden tillkommer det andra, och mest försvagande, symtomet: en successiv försämring av de kognitiva förmågorna som i slutändan leder till demens.
Huntingtons sjukdom riktar sig mot specifika regioner i hjärnan och förstör kritiska neuroner i takt med att sjukdomen fortskrider. Många av de hjärnområden som styr motorik och kognitiva förmågor blir allvarligt nedsatta och kan i vissa fall atrofiera. Eftersom hjärnan dessutom styr och reglerar alla organsystem utöver nervsystemet kan försämrad hjärnfunktion ge upphov till en rad komplikationer i andra organ, exempelvis hjärtat, muskuloskeletala systemet eller lungorna.
De basala ganglierna, en grupp kärnor belägna vid storhjärnans bas som är kopplade till thalamus, drabbas hårdast av Huntingtons sjukdom. Normalt sett fungerar denna del av hjärnan genom att hämma de "kretsar" som initierar specifika kroppsrörelser. När sjukdomen skadar de basala ganglierna släpps dock dessa hämningar. Resultatet blir vilda, okontrollerbara rörelser samt svårigheter med att gå, svälja eller till och med tala.
Nerverna för information till och från hjärnan i blixtsnabba impulser. Det finns två typer av nerver, och båda påverkas av Huntingtons sjukdom. Motoriska nerver skickar signaler från centrala nervsystemet till muskulaturen, medan sensoriska nerver tar emot impulser från kroppens receptorer och leder dem tillbaka till centrala nervsystemet. När HD aggressivt angriper centrala nervsystemet skadas nerverna oåterkalleligt, vilket hindrar hjärnan från att sända signaler till musklerna – något som ofta resulterar i korea.
Huntingtons sjukdom attackerar hänsynslöst själva livets kärna – centrala nervsystemet – och fortsätter sitt angrepp så länge patienten lever, vilket vanligtvis är tio till 30 år efter den första diagnosen. Dödsfallen beror oftast på komplikationer relaterade till sjukdomen, exempelvis fallolyckor eller kvävning till följd av korea. Andra patienter dör på grund av sjukdomens förmåga att äventyra hela kroppens organ och system, till exempel av lunginflammation, en annan infektion eller hjärtstillestånd. De flesta avlider i ett tillstånd av fullt utvecklad demens. På grund av den dramatiska försämringen av livskvaliteten begår en oproportionerligt stor andel HD-patienter självmord jämfört med den allmänna befolkningen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online