Vilka är symtomen för Krabbe sjukdom ?

Krabbe sjukdom , eller Globoid cell leukodystrophy , är en sällsynt , oftast dödlig degenerativ sjukdom som orsakas av brist på enzymet galaktocerebrosidas ( GalC ) . Den britt Leukodystrophy Foundation säger att de flesta patienter som lider av Krabbe sjukdom visar symptom på sitt första levnadsår , regrediera snabbt , och oftast dör efter ålder 2 . Striking Snabbt
Vissa patienter får diagnosen Krabbes sjukdom senare i livet .

Enligt Förenta Leukodystrophy Foundation , är de tidigare patienterna diagnosen Krabbes sjukdom , desto snabbare de regredierar . De som diagnostiseras i åldrarna 2-14 kommer regrediera och allmänhet dör mellan två till sju år efter sin diagnos .
Tidiga symptom
Många symptom i de tidigaste dagarna .

De första symptomen på Krabbes sjukdom , som vanligtvis finns hos patienter 3-6 månaders ålder , är irritabilitet , feber , stela armar och ben, ofta kramper , svårigheter att utfodring och ofta drabbas av kräkningar .

andra symptom
Muskelsvaghet är ett annat vanligt symptom .

Andra symptom på Krabbes sjukdom , ofta i äldre patienter , innefattar hörselnedsättning , blindhet , förlamning och muskelsvaghet .

Symtom ofta fel diagnos
Det kan vara svårt att diagnostisera Krabbes sjukdom fullständigt.

De första symptomen på Krabbe sjukdom är ofta fel diagnos eftersom de är så lika andra krämpor . Läkare kan missförstå Krabbe sjukdom för cerebral pares , till exempel.
Ge stöd
Support är avgörande när det handlar om Krabbe sjukdom .

Eftersom de flesta sjukdomsofferKrabbe urarta så snabbt , behandling av sjukdomen består vanligen av stöd och göra offren så bekväm som möjligt , enligt FN Leukodystrophy Foundation . Addera