Vilka är symtomen på Krabbes sjukdom?

Krabbes sjukdom, även kallad globoidcellsleukodystrofi, är en sällsynt och oftast dödlig degenerativ sjukdom i nervsystemet. Den orsakas av brist på enzymet galaktocerebrosidas (GALC), vilket leder till att myelinet – det skyddande höljet runt kroppens nervfibrer – gradvis bryts ner. Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen.

Enligt United Leukodystrophy Foundation visar de flesta patienter med Krabbes sjukdom symtom under sitt första levnadsår, försämras snabbt och avlider oftast före två års ålder.

Sjukdomen utvecklas snabbt

Enligt United Leukodystrophy Foundation gäller att ju tidigare patienten diagnostiseras, desto snabbare sker ofta försämringen. De som diagnosticeras i åldern 2 till 14 år försämras successivt och avlider vanligtvis inom två till sju år efter diagnos. Det finns dock fall där sjukdomen upptäcks först i vuxen ålder och då ofta har ett långsammare förlopp.

Tidiga symtom

De tidigaste symtomen på Krabbes sjukdom uppträder vanligtvis hos spädbarn mellan 3 och 6 månaders ålder och kan innefatta:

• Irritabilitet och gråtlighet utan uppenbar orsak
• Feber
• Stela och spända lemmar
• Återkommande krampanfall
• Svårigheter att amma eller dricka ur flaska
• Frekventa kräkningar

Senare symtom

När sjukdomen fortskrider tillstöter ofta allvarligare symtom, särskilt hos äldre patienter:

• Hörselnedsättning
• Blindhet
• Förlamning
• Muskelsvaghet och förlorad muskelkontroll

Symtom som lätt feltolkas

De tidiga symtomen på Krabbes sjukdom misstänks ofta inte, eftersom de liknar många andra barnsjukdomar och tillstånd. Läkare kan exempelvis förväxla sjukdomen med cerebral pares, vilket kan fördröja en korrekt diagnos. En säker diagnos ställs genom ett blodprov som mäter aktiviteten av GALC-enzymet, ofta kompletterat med genetisk testning.

Vård och stöd

Eftersom de flesta patienter försämras mycket snabbt består behandlingen oftast av stödåtgärder och lindrande vård för att göra barnet så bekvämt som möjligt, enligt United Leukodystrophy Foundation. Vid diagnos i tidigt skede kan stamcellstransplantation i vissa fall bromsa sjukdomsförloppet, men metoden kan inte återställa redan skadade nerver. Stöd till familjen från specialistvård, fysioterapi och patientorganisationer är avgörande genom hela sjukdomsförloppet.