Krabbes sjukdom

Krabbe sjukdom är uppkallad efter Knud Haraldsen Krabbe ---- danska neurolog som upptäckte sjukdomen . Krabbe sjukdom , även känd som galaktosylceramid lipidosis eller Globoid cell leukodystrophy , är en regressiv sjukdom som påverkar de funktioner i nervsystemet . Det är en genetisk sjukdom som är mycket sällsynt i förenta staters ---- ca 10 personer av en miljon lider av Krabbe sjukdom . Det tillhör den klass av sjukdomar som kallas leukodystrophies , som kännetecknas av en brist på myelin ( en neuron isolering som hjälper till att påskynda spridningen av nervimpulser ) . Tidig debut

90 procent av Krabbe sjukdomfall , de debuterar vanligen under de första månaderna av ett barns liv ( tidig debut Krabbe sjukdom ) . Symtomen är: irritabilitet , svår feber , kräkningar , problem med matning , muskler spasmer , kramper , förlamning , nedsatt hörsel leder till dövhet , synnedsättning som leder till blindhet , och mentala brister
Sen debut .

i sällsynta fall kan Krabbe sjukdom utvecklas hos äldre barn eller ungdomar ( sen debut Krabbe sjukdom) . Symtomen vid sen debut Krabbe sjukdom är inte så svår eller så progressiva som symptom på infantil Krabbes sjukdom . Ungdomar och vuxna som lider av Krabbes sjukdom mestadels erfarenhets muskler svaghet med små eller inga mentala brister .
Orsak

Föräldrarna till ett barn som lider av Krabbe sjukdom inte nödvändigtvis har någon av de tecken och symtom förknippade med sjukdomen . Krabbe sjukdom utlöses hos barn som ärver en defekt gen från båda föräldrarna . Denna genetiska defekt som orsakar en brist i galaktocerebrosidas ( GalC ), som är ett enzym som är avgörande för att bibehålla myelin. En GalC brist leda till höga nivåer av psychosine , som orsakar självförstörelse av cellerna som skapar myelin . Utan myelin , nervcellerna förlorar förmågan att fungera korrekt .
Behandling
p Det finns inget botemedel mot Krabbe sjukdom , men det finns vissa behandlingar som syftar till att lindra symptom som kramper och kräkningar. Hos vuxna har benmärgstransplantation och rep blodtransfusion prövats med liten framgång . Genterapi (ersätter defekta gener med vanliga sådana) är en behandling som kan vara tillgängliga i framtiden som ett botemedel mot Krabbes sjukdom och andra genetiska sjukdomar .
Prognos

Krabbe sjukdom är en mycket dödlig sjukdom som inte har något botemedel . Spädbarn som lider av Krabbes sjukdom dör vanligen före sin ettårsdag och har liten eller inget hopp om att överleva det andra året . Människor som lider av sen debut Krabbe sjukdomen kan överleva tills de är vuxna , men allvarligt hämmas av ett skadat nervsystem . De lider så småningom från blindhet , dövhet och förlust av muskeltonus . Addera