Krabbes sjukdom är uppkallad efter den danske neurologen Knud Haraldsen Krabbe, som först beskrev tillståndet. Sjukdomen, som även kallas galaktosylceramidlipidos eller globoidcellsleukodystrofi, är en degenerativ sjukdom som påverkar nervsystemets funktioner. Det är en ärftlig sjukdom som är extremt ovanlig – i USA drabbas cirka 10 personer per miljon. Krabbes sjukdom hör till gruppen leukodystrofier, som kännetecknas av brist på myelin, ett skyddande skikt kring nerverna som hjälper nervimpulserna att fortleda snabbt.
I 90 procent av fallen uppträder symtomen under barnets första levnadsmånader. Symtomen inkluderar irritabilitet, hög feber, kräkningar, svårigheter med matningen, muskelkramper, krampanfall, förlamning, hörselnedsättning som leder till dövhet, synnedsättning som leder till blindhet samt intellektuell funktionsnedsättning.
I sällsynta fall kan Krabbes sjukdom utvecklas hos äldre barn eller ungdomar. Symtomen vid sen debut är inte lika allvarliga eller snabbt progredierande som vid spädbarnsformen. Ungdomar och vuxna som drabbas upplever främst muskelsvaghet, med liten eller ingen intellektuell funktionsnedsättning.
Föräldrarna till ett barn med Krabbes sjukdom behöver inte själva uppvisa några tecken eller symtom på sjukdomen. Tillståndet utlöses hos barn som ärver en defekt gen från båda föräldrarna. Denna genetiska defekt orsakar brist på enzymet galaktocerebrosidas (GALC), som är avgörande för att upprätthålla myelinet. GALC-brist leder till höga nivåer av ämnet psykosin, vilket gör att de celler som bildar myelin förstörs. Utan myelin förlorar nervcellerna förmågan att fungera korrekt.
Det finns idag inget botemedel mot Krabbes sjukdom, men vissa behandlingar syftar till att lindra symtom som krampanfall och kräkningar. Hos vuxna har benmärgstransplantation och transfusion med navelsträngsblod prövats med begränsad framgång. Genterapi, där defekta gener ersätts med friska, är en behandlingsform som i framtiden kan komma att erbjuda bot mot Krabbes sjukdom och andra genetiska sjukdomar.
Krabbes sjukdom är en extremt allvarlig sjukdom utan botemedel. Spädbarn som drabbas avlider vanligtvis före sitt första levnadsår och har liten eller ingen möjlighet att överleva det andra året. Personer med den sena debutformen kan överleva till vuxen ålder, men är svårt begränsade av ett skadat nervsystem. De drabbas så småningom av blindhet, dövhet och förlust av muskeltonus.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online