Myoklonisk epilepsi är en hjärnsjukdom som kännetecknas av korta, ryckiga muskelkramper i en enskild muskel eller en muskelgrupp. Varje enskilt ryck pågår endast en bråkdel av en sekund och kan i sin längd liknas vid ett hick. Till skillnad från hicka kan dock symtomen på myoklonus – ofrivilliga ryckningar i en muskel eller muskelgrupp – när de väl har gjort sitt inträde fortsätta under hela patientens liv.
Enligt Epilepsy.com förekommer myoklona anfall i tre huvudtyper av epilepsi: juvenil myoklonisk epilepsi, Lennox-Gastauts syndrom och progressiv myoklonisk epilepsi. Den juvenila formen är den klart mest diagnosticerade, medan de andra två är mindre vanliga och har allvarligare symtom samt sämre långtidsprognos.
Symtomen vid juvenil myoklonisk epilepsi visar sig oftast som anfall som drabbar nacke, axlar och överarmar. Sådana anfall inträffar ofta strax efter att patienten vaknar på morgonen. Vid Lennox-Gastauts syndrom kombineras myoklona episoder vanligtvis med andra typer av anfall. Precis som vid juvenil myoklonus är nacke, axlar och överarmar ofta inblandade, men vid Lennox-Gastaut kan även ansiktets muskler påverkas.
Den progressiva formen av myoklonus är den allvarligaste och kännetecknas av att myoklona anfall kombineras med tonisk-kloniska anfall. De senare omfattar i regel hela kroppen och kallas även för stora anfall (grand mal).
I sjukdomens tidiga skeden kan symtomen vid juvenil myoklonisk epilepsi begränsas till enbart myoklona anfall. Tillståndet blir dock oftast successivt allvarligare, och generaliserade tonisk-kloniska anfall gör sig vanligen gällande efter två till tre år. Vid de båda andra formerna av myoklonisk epilepsi förekommer tonisk-kloniska anfall vanligtvis i någon utsträckning redan från början.
I samtliga fall – oavsett om tillståndet är lindrigt, måttligt eller svårt – fortsätter epilepsin sannolikt under hela patientens liv.
Enligt University of Maryland Medical Center betraktas orsaken till epilepsi i de flesta former – inklusive de med myoklona episoder – som idiopatisk, det vill säga okänd. I knappt 30 procent av alla epilepsifall fastställs orsaken som en hjärnskada orsakad av trauma, sjukdom eller infektion. Oavsett bakomliggande orsak beror symtomen på epilepsi, vare sig de är myoklona eller av annat slag, på en störning i hjärnans elektriska aktivitet.
Det finns idag ingen bot mot epilepsi, men symtomen kan kontrolleras med läkemedel och i extrema fall genom kirurgiska ingrepp. Antiepileptiska läkemedel är effektiva hos de allra flesta patienter. För dem vars symtom inte går att kontrollera med dessa läkemedel finns andra alternativ, enligt MayoClinic.com. Dessa inkluderar kostomläggning, stimulering av vagusnerven och kirurgi.
En ketogen kost – rik på fett och fattig på kolhydrater – har visat sig hjälpsam för vissa patienter, särskilt barn. Stimulering av vagusnerven innebär implantering av en pacemakerliknande apparat som skickar elektriska impulser till hjärnan och därmed minskar frekvensen av anfall. Kirurgisk borttagning av den hjärndel som orsakar anfallen kan ibland utföras, förutsatt att delen inte har någon betydelse för vitala funktioner.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online