Även om det i dag inte finns något botemedel mot Huntingtons sjukdom – en degenerativ hjärnsjukdom – finns det flera behandlingsalternativ som kan göra livet lättare för både patienten och de anhöriga. Läkemedel används för att lindra sjukdomens symtom, samtidigt som forskningen kring genterapi fortsätter i hopp om att kunna återställa hjärnans funktioner och möjligen vända sjukdomens förlopp.
Huntingtons sjukdom (HD) är en ärftlig neurodegenerativ sjukdom som leder till att nervceller successivt bryts ner. Nedbrytningen sker framför allt i de delar av hjärnan som styr intelligens, känslomässiga reaktioner och rörelser.
Åldern då sjukdomen debuterar och hur snabbt den utvecklas varierar från person till person.
Sjukdomen ärvs normalt från förälder till barn genom en mutation i en annars normal gen. Ungefär 30 000 personer i USA lever med Huntingtons sjukdom, och barn till föräldrar med HD har 50 procents risk att ärva den defekta genen. Den som ärvar genen kommer förr eller senare att insjukna.
Tidiga symtom inkluderar depression, humörsvängningar, irritabilitet samt svårigheter med bilkörning, minne, inlärning av nytt och beslutsfattande. När sjukdomen fortskrider blir det allt svårare att koncentrera sig på intellektuella uppgifter. Personen kan också få problem med att svälja och att äta på egen hand.
Det finns i dag ingen bot mot Huntingtons sjukdom – varken för att vända förloppet eller stoppa den helt. Däremot kan läkemedel och framtida genterapi hjälpa till att kontrollera många av de besvär som sjukdomen medför.
Genterapi innebär att specifika gener förs in i en individs celler för att behandla en sjukdom. Metoden används främst mot ärftliga sjukdomar, som Huntingtons sjukdom, och syftar till att ersätta defekta eller skadade gener med fullt fungerande alternativ. Tekniken befinner sig fortfarande i ett tidigt utvecklingsskede, men har visat lovande resultat vid flera ärftliga sjukdomar.
Genterapi är särskilt intressant för patienter med Huntingtons sjukdom eftersom metoden i teorin kan ersätta döende nervceller med friska, vilket skulle kunna förbättra eller till och med återställa hjärnans funktion. Studier på djur samt tidiga pilotstudier på människor har visat att transplanterade embryonala stamceller inte bara överlever, utan även trivs i sin nya miljö – de växer och knyter anslutningar till andra nervceller. Användningen av humana embryonala celler är dock omstridd och väcker etiska frågor. Många forskare menar därför att alternativa källor till nervceller behöver utvecklas, exempelvis patientens egna omprogrammerade stamceller.
Medan genterapiforskningen pågår använder läkare och vårdteam läkemedel för att hantera sjukdomens effekter. Eftersom depression, vanföreställningar, våldsamma utbrott och humörsvängningar är vanliga besvär används antipsykotiska läkemedel, antidepressiva medel, lugnande preparat och stämningsstabiliserare. Dessa mediciner kan ha betydande biverkningar, så läkare brukar förskriva den lägsta möjliga dosen.
Eftersom patienter med HD ofta har svårt med måltider på grund av rörelseproblem, sväljsvårigheter och käkspänningar rekommenderas att maten skärs i små bitar, mjukas upp eller mixas. Mejeriprodukter bör undvikas eftersom de kan öka slembildningen. Vitaminer och näringsstillskott rekommenderas för patienter som har svårt att få i sig tillräckligt med kalorier.
I takt med att sjukdomen fortskrider kan böjbara sugrör behövas vid drickande, och sondmatning kan bli aktuell.
Då sjukdomen saknar botemedel fortsätter den att utvecklas och tar oftast sitt fulla förlopp under 10 till 30 år. I slutskedet blir patienten ofta sängliggande och avlider vanligen till följd av hjärtsvikt, lunginflammation eller en relaterad komplikation.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online