Sjukdomar i hjärnans vita substans hänger samman med spädbarns utveckling och hjärna. De kan vara svåra att upptäcka i ett tidigt skede, eftersom symtomen ofta inte visar sig förrän en huvudskada inträffar. Det finns flera olika former av sjukdomen med olika symtombilder. Behandlingen är stödjande, eftersom det idag inte finns något botemedel.
Den vita substansen ingår i hjärnan och utgör en av tre delar av centrala nervsystemet. Den innehåller de celler som förbinder olika regioner i hjärnan med varandra. Vid sjukdom i den vita substansen uppstår lesioner när blodtillförseln till området avbryts, ofta på grund av åderförkalkning. Detta orsakar problem med nervcellerna och den kopplade hjärnfunktionen. Cellerna kallas axoner. Symtom uppträder oftast hos mycket små barn vars hjärnor fortfarande utvecklas. Sjukdomen kan också orsakas av genetiska problem.
Sjukdomen tros orsakas av mutationer i de fem gener som bildar proteiner i kroppen. Dessa gener kallas EIF2B. Den nedsatta funktionen blir ett problem när personen drabbas av infektion, feber eller huvudtrauma. Diagnos ställs ofta genom att man studerar symtomen och gör en magnetkameraundersökning (MRI). Sjukdomen kallas även barndomsataxi och leukodystrofi med försvinnande vit substans (vanishing white matter leukodystrophy).
Sjukdomen i den vita substansen påverkar barnets tidiga hjärnutveckling. Den angriper myelinet i hjärnan – det fetthaltiga vita ämnet som skyddar nervfibrerna. Alexanders sjukdom är en annan form som drabbar spädbarn och uppstår när myelinet i hjärnan inte bildas alls. Krabbes sjukdom är ytterligare en variant där myelinet bildas men inte på rätt sätt. Drabbade spädbarn går ofta inte upp i vikt eller växer normalt. De utvecklas inte mentalt i takt med andra barn, och vissa drabbas av krampanfall eller svullet huvud.
Symtomen uppträder ofta i tidig barndom och omfattar episoder av feber, muskelkrampar och ofrivilliga sammandragningar. Det innebär att musklerna kan vara stela och rörelserna klumpiga eller begränsade i sitt rörelseomfång. Barnet kan verka slö och likgiltigt inför yttre stimuli. Döden kan inträffa efter några år. Sjukdomen kan också ge synproblem och epileptiska anfall. Ofta förekommer feber och i allvarliga fall koma.
Flera olika undersökningar används för att upptäcka sjukdomar i den vita substansen, bland annat röntgen samt datortomografi (CT) och magnetkameraundersökning (MRI). Vissa tester analyserar blodet, eftersom det är en genetisk defekt som ligger bakom sjukdomen. Behandlingen kan bestå av kirurgi för att lindra trycket i hjärnan och ibland transplantation av hjärnceller. Sammantaget finns dock ingen bot eller enhetlig behandling för sjukdomen, utan vården fokuserar på att lindra symtomen och stötta barnets utveckling.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online