Tay-Sachs sjukdom: Så känner du igen symtomen hos ditt barn

Tay-Sachs sjukdom är en sällsynt, ärftlig sjukdom som drabbar nervsystemet hos spädbarn och småbarn, vanligtvis upp till fem års ålder. Sjukdomen orsakas av en brist på ett viktigt enzym och kan leda till omfattande funktionsnedsättningar samt i värsta fall döden.

Tay-Sachs ärvs via en recessiv gen. Bär endast en av föräldrarna på genen utvecklar barnet inte sjukdomen, men är båda föräldrarna bärare har barnet upp till 25 procents risk att insjukna. Forskning visar dessutom att personer med fransk-kanadensiskt eller ashkenaziskt (europeiskt judiskt) ursprung löper större risk att bära på den recessiva genen.

Att känna till symtomen kan hjälpa föräldrar att söka medicinsk hjälp i tid. Diagnosen ställs med hjälp av ett enkelt blodprov.

Så upptäcker du symtomen på Tay-Sachs

1. Observera ditt barn från cirka sex månaders ålder

Innan dess visar barn ofta inga symtom alls. Tidiga tecken kan vara en försenad utveckling, som yttrar sig genom bristande uppmärksamhet, koncentrationsförmåga eller vakenhet.

2. Håll utkik efter svag muskeltonus

Lägg märke till tecken på nedsatt muskelstyrka eller slapphet i barnets utveckling. Hos spädbarn kan detta visa sig som svårigheter att sitta upp eller rulla över. Småbarn kan ha problem med att hålla föremål, gå eller utföra andra rörelser som kräver koordination.

3. Notera om barnet inte reagerar på ljud

Observera ditt barn om det verkar svara dåligt på din röst eller på vardagliga ljud i hemmet. Barn med Tay-Sachs sjukdom kan nämligen drabbas av hörselnedsättning.

4. Var uppmärksam på synproblem

Tänk på om ditt barn verkar ha svårt att se dig eller olika föremål. Precis som hörseln kan synen försämras successivt, vilket kan vara svårt att upptäcka hos spädbarn och mycket små barn.

5. Följ upp barnets magfunktion

Notera om din bebis eller ditt småbarn får uteblivna tarmrörelser eller förstoppning. Detta är ett mycket vanligt symtom vid Tay-Sachs och beror på att nervimpulserna till tjocktarmen (grovtarmen) är nedsatta.

6. Se efter tecken på kramper

Håll utkik efter eventuella krampanfall hos ditt barn. Kramper är också en indikation på att hjärnan eller centrala nervsystemet inte fungerar som det ska.

Känner du igen flera av dessa symtom hos ditt barn bör du kontakta barnavårdscentralen eller läkare så snart som möjligt. En tidig diagnos gör det möjligt att ge barnet rätt stöd och vård.