Typ 1-diabetes (T1D) är en autoimmun sjukdom där T-celler förstör pankreas β-celler. Genetik laddar geväret; miljö drar avtryckaren.
Genetisk komponent
- HLA klass II gener (DR/DQ) medger cirka 40–50% av familjär risk. Hög-risk haplotype: DR3-DQ2, DR4-DQ8.
- Över 50 non-HLA loci identifierade (INS, PTPN22, CTLA4, IL2RA, etc.), var och en med liten effekt.
- Konkordans: Enäggstvillingar ~30–50%; tvillingar ~6–10%; syskon ~6–8%; allmän befolkning ~0,4%.
Miljöutlösare (Hypoteser)
- Virusinfektioner: Enterovirus (coxsackievirus B), röda hund, påssjuka, SARS-CoV-2 (nyare data).
- Tidig kost: Komjölkexponering i spädbarnstid, gluten-timing, vitamin D-brist.
- Tarmmikrobiom: Dysbios, minskad diversitet, brist på smörsyraproducerande bakterier.
- Övriga: Gifter, stress, säsongsmönster (högre incidens vinter/vår).
Riskuppskattning baserat på familjehistoria
| Anförvan med T1D | Livstidsrisk för individ |
|---|
| Mor | ~2–3% |
| Far | ~5–6% |
| Syskon | ~5–6% |
| Enäggstvilling | ~30–50% |
| Inga drabbade anförvan | ~0,4% |
Kliniska implikationer
- Ingen familjehistoria ≠ ingen risk: Ungefär 85–90% av nya T1D-fall har inga drabbade förstgrads anförvan.
- Screening: TrialNet erbjuder autoantikroppsscreening (GAD65, IA-2, ZnT8, IAA) för anförvan; identifierar försymtomstadier (Stadium 1: ≥2 autoantikroppar; Stadium 2: dysglykemi; Stadium 3: klinisk T1D).
- Forebyggande: Teplizumab (anti-CD3) fördröjar debut i Stadium 2 (FDA-godkänt). Forskning fortsätter om antigen-specifik tolerans, mikrobiommodulering och vitamin D.
Medvetenhet om risk möjliggör tidig upptäckt (förhindrar DKA vid diagnos) och tillgång till preventionsstudier.
