Akromatopsi, även känt som stavmonokromasi, är en sällsynt ärftlig ögonsjukdom som drabbar ungefär en av 33 000 personer i USA – män, kvinnor och barn i alla åldrar kan få diagnosen. Tillståndet ger varierande grad av synnedsättning, med nedsatt synskärpa, färgblindhet och kraftig ljuskänslighet som vanliga symtom. Eftersom akromatopsi innebär att ögats tappar nästan helt saknar funktion, tenderar de drabbade att lida av så kallad dagsblindhet.
Eftersom akromatopsi är ett ärftligt tillstånd uppstår det bara när ett specifikt recessivt anlag – CNGA3 eller CNGB3 – nedärvs från båda föräldrarna. Detta anlag är kopplat till ögats förmåga att uppfatta färger och se skarpt. Personer som endast bär på ett av anlagen får normalt inga symtom själva, men kan föra anlaget vidare till sina barn.
Akromatopsi kännetecknas av en icke-progressiv, alltså inte fortskridande, förlust av centralseendet. Synskärpan beror oftast på vilken typ av akromatopsi personen har samt hur ljust omgivningen är. Personer med komplett akromatopsi, med synskärpa på 20/200 eller sämre, räknas ofta som lagligt blinda. De med inkomplett akromatopsi har något fler fungerande tappar och brukar därför ha bättre synskärpa, vanligen mellan 20/60 och 20/100.
Nystagmus, som innebär att ögonen rycker eller rör sig ofrivilligt, förekommer framför allt hos barn med betydande synnedsättning och drabbar många med akromatopsi. För att kompensera för rörelserna och förbättra synskärpan vrider eller lutar sig många med nystagmus huvudet i en viss vinkel. Besvären blir ofta värre vid stress eller trötthet.
Det mänskliga ögat använder två synsystem för att se normalt. Det fotopiska systemet använder tappar för att se färger, detaljer och för att kunna se i starkt ljus. Hos personer med akromatopsi fungerar detta system inte ordentligt, vilket tvingar ögonen att förlita sig på det andra systemet – det skotopiska. Detta system använder stavarna i näthinnan, som fungerar bäst i svagt ljus och i mörker. När någon med tillståndet kommer in i ett starkt upplyst utrymme, oavsett om det är inomhus eller utomhus, försöker det skotopiska systemet ge adekvat syn, men eftersom stavarna är mycket ljuskänsliga blir personen snabbt bländad eller tillfälligt blind. Därför är många med akromatopsi fotofoba, det vill säga mycket känsliga för starkt ljus, och använder mörka solglasögon för att kunna se bättre.
Personer med akromatopsi behöver oftast olika synhjälpmedel för att utnyttja sin syn fullt ut. Mörka solglasögon hjälper till att blockera starkt ljus, vilket gör det lättare att se utomhus eller i ljusa rum. På grund av den nedsatta synskärpan används ofta förstoringsapparater, tydliga etiketter, böcker med stor stil och datorer med större typsnitt för att underlätta läsning och vardagsaktiviteter.
Även om akromatopsi idag inte går att bota kan rätt hjälpmedel och anpassningar göra stor skillnad i vardagen. Regelbundna besök hos ögonläkare eller synpedagog kan hjälpa den drabbade att hitta bästa möjliga strategier för skola, arbete och fritid.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online