Stargardts sjukdom är en ärftlig form av juvenil makuladegeneration. Makuladegeneration innebär en försämring av den centrala synen. Sjukdomen upptäcks vanligtvis hos personer under 20 års ålder, och synförlusten fortsätter därefter att utvecklas i takt med åldrandet. Sjukdomen leder dock sällan till total blindhet, men den går inte att korrigera med glasögon eller kontaktlinser.
Stargardts sjukdom ärvs från föräldrar som båda bär på de recessiva genmutationer som orsakar sjukdomen. Föräldrarna kan alltså vara friska bärare av anlaget utan att själva drabbas av sjukdomen. Risken att barnet insjuknar uppstår först när båda föräldrarna för vidare det muterade genet.
De tidiga symtomen kan vara milda, men i takt med att sjukdomen fortskrider blir de allt svårare. I tidigt skede kan symtomen bestå av suddig syn som inte kan korrigeras med glasögon eller kontaktlinser, samt svårigheter att orientera sig i ett mörkt rum efter vistelse i starkt solljus. Senare symtom inkluderar nattblindhet, successiv förlust av det centrala synfältet, svårigheter att urskilja färger och en central blind fläck.
Sjukdomen debuterar normalt före 20 års ålder, men symtomen kan i vissa fall inte märkas förrän i medelåldern. Sjukdomsförloppet är progressivt, men hur snabbt den centrala synen försämras varierar kraftigt från person till person.
En ögonläkare genomför en grundlig undersökning av ögonen och kan därvid se tecken på nedbrytning av näthinnans synceller, så kallade tappar, som ansvarar för den centrala synen och färgseendet. Dessa skadade celler gör att ett svart hål gradvis bildas i det centrala synfältet. För att bekräfta diagnosen kan även elektroretinografi (ERG) och genetisk testning användas.
Det finns idag inget botemedel mot Stargardts sjukdom. Laserbehandling kan bli nödvändig om blodkärl i näthinnan börjar läcka, men behandlingen återställer inte redan förlorad syn. Olika hjälpmedel – såsom böcker med stor stil, starka bordslampor, förstoringsglas och digitala hjälpmedel – kan underlätta vardagen för den som drabbats av synförlust. Det är också klokt att använda solglasögon med UV-skydd utomhus för att skydda näthinnan från ytterligare skador orsakade av ultravioletta strålar.
Begränsa din exponering för starkt solljus, eftersom ljus kan förvärra de näthinneskador som är förknippade med Stargardts sjukdom. Om sjukdomen förekommer i släkten bör blivande föräldrar överväga genetisk rådgivning för att få information om riskerna. Kontakta även gärna en lokal organisation eller kommunal rådgivning för synskadade för stöd och vägledning i hur man bäst lär sig leva med synförlusten.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online