Enligt medicinenet.com orsakas Fabrys sjukdom av att ett enzym som behövs för att metabolisera lipider – fettliknande ämnen som oljor, vaxer och fettsyror – saknas eller inte fungerar korrekt. Genen som styr enzymet ceramidtrihexosidas är muterad, vilket gör att lipiderna inte kan brytas ned. Dessa lipider kan ansamlas i kroppen och orsaka skada på ögonen, hjärt-kärlsystemet, njurarna och nervsystemet.
Pojkar har 50 procents risk att ärva sjukdomen, medan flickor har 50 procents risk att bli bärare. Det finns ännu inget botemedel, men flera behandlingsmöjligheter kan lindra symtomen och bromsa sjukdomens utveckling.
Vissa, men inte alla, kvinnor som bär på den muterade genen utvecklar symtom redan i tidig barndom. Enligt medicinenet.com inkluderar dessa brännande sensationer i händerna som förvärras vid fysisk ansträngning i varmt väder, samt små, upphöjda rödviolett fläckar på huden. Andra vanliga symtom är minskad svettning, hög feber och magbesvär.
Med stigande ålder börjar sjukdomen påverka ögonen, nervsystemet, hjärt-kärlsystemet och framför allt njurarna.
Fabrys sjukdom kan idag inte botas, men det finns terapeutiska alternativ som kan hjälpa. Frank Breunig och Christoph Wanner, verksamma vid nefrologiska avdelningen vid universitetssjukhuset i Würzburg, Tyskland, anger att kronisk smärtebehandling är ett alternativ för patienter – bland annat med membranstabiliserande läkemedel som gabapentin, karbamazepin och fenytoin.
Det finns även läkemedel som kan bromsa utvecklingen av njursvikt. Enligt Breunig och Wanner kan hjärt-kärlbehandling kräva implantation av pacemaker, antiarytmisk läkemedelsbehandling samt bypassoperation av kranskärlen. Hjärtransplantationer har dessutom genomförts framgångsrikt i sena stadier av sjukdomen.
Enzymersättning har visat sig effektiv för att bromsa progressionen av Fabrys sjukdom. Antikonvulsiva läkemedel som fenytoin (Dilantin) och karbamazepin (Tegretol, Tegretol XR, Equetro, Carbatrol) har hjälpt till att lindra smärtan i händer och fötter hos drabbade, enligt medicinenet.com.
Breunig och Wanner betonar att enzymersättning är säker. I kliniska prövningar bidrog behandlingen till att stabilisera njurfunktionen och minska neuropatisk smärta. Även hjärt-kärlrelaterade besvär förbättrades, enligt forskarna.
Enzymersättning passar dock inte alla. Även om studierna visat positiva effekter krävs mer forskning, enligt Breunig och Wanner. Patienter med avancerad organskada behöver oftast längre behandlingsperioder innan någon förbättring eller stabilisering uppnås.
Forskarna påpekar också att "det kan finnas en punkt i organskadans utveckling bortom vilken enzymersättningsbehandling inte kan vända befintlig vävnadsskada eller fördröja organsvikt på kort sikt". Detta gör att tidig upptäckt av sjukdomen är avgörande.
Forskningen efter botemedel fortsätter kontinuerligt. Eftersom Fabrys sjukdom är ovanlig är det svårt att samla tillräckligt många patienter till kliniska studier. Breunig och Wanner förklarar att enzymersättningsbehandling ibland bara är effektiv under kortare perioder – utmaningen ligger i att hitta långsiktiga lösningar.
Enligt forskarna undersöker man för närvarande om det är möjligt att vända redan uppkommen organskada, eller om målet bör vara att enbart förebygga framtida skador. Trots detta är Breunig och Wanner optimistiska: "Ytterligare behandlingsalternativ i framtiden kan omfatta genterapi och substratsynteshämning, eventuellt i kombination med enzymersättning [vilket skulle kunna ge stor hjälp]."
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online