Vilka är botemedel för Fabrys sjukdom

? Enligt medicinenet.com , " Fabrys sjukdom orsakas av brist på eller defekt enzym som behövs för att metabolisera lipider , fettliknande ämnen som innehåller oljor, vaxer och fettsyror . " Den gen som styr enzymet ceramid trihexosidase muteras och får den att nedbrytnings- lipider. Dessa lipider kan bygga upp och kan vara skadligt för ögonen , hjärt-kärlsystemet , njurar och nervsystem , förklarar medicinenet.com . Pojkar har femtio procent chans att ärva sjukdomen , medan flickor har en femtio procent chans att bära det . Från och med nu finns det inget botemedel , men det finns några möjliga behandlingar . Symtom

Vissa , men inte alla kvinnor som har den muterade genen , kommer att utveckla symptom tidigt i barndomen . Medicinenet.com uppger att dessa inkluderar en brännande känsla i händerna som ökar när du tränar i varmt väder , och "små , ​​upphöjda röd- lila fläckar på huden . " Andra symtom är minskad svettning , hög feber och magproblem . När man blir äldre , börjar sjukdomen sedan att genomföra ögonen , nervsystemet , hjärt-kärlsystemet och särskilt njurarna .
Terapeutiska alternativ

Fabry sjukdomen inte kan botas på presentera , men det finns behandlingsalternativ som kan hjälpa . Frank Breunig och Christoph Wanner , från institutionen för medicin , som kronisk smärta terapi är ett alternativ för patienter inklusive membran stabilisatorer såsom gabapentin , karbamazepin Avdelningen för njurmedicin , universitetet i Würzburg i Würzburg , Tyskland , statliga och fenytoin. Det finns också läkemedel som finns tillgängliga som kan bromsa utvecklingen av njursvikt . Enligt Breunig och Wanner , kan kardiovaskulär terapi kräver " implantera pacemakers , antiarytmisk medicinering och koronar - bypass grafting . " Hjärttransplantationer har också varit framgångsrika i sent skede fall av Fabrys sjukdom .
Enzymersättnings

Enzymersättnings har visat sig vara effektiva i att bromsa utvecklingen av Fabry Disease . " Antiepileptika såsom fenytoin ( Dilantin ) och karbamazepin ( Tegretol , Tegretol XR , Equetro , Carbatrol ) , " har bidragit till att lindra smärta i händer och fötter av dem som lider av sjukdomen , säger medicinenet.com . Breunig och Wanner förklarar att enzymersättnings är säker . I kliniska studier hjälpte enzymersättnings att stabilisera njurfunktion och minska neuropatisk smärta . Det bidrog också med kardiovaskulära problem , statliga Breunig och Wanner .
Expert Insight

Enzymersättnings kanske inte för alla. Även om studier har visat positiva effekter , behöver mer forskning att göra enligt Breunig och Wanner . Breunig och Wanner förklarar att längre perioder av behandlingar kommer att behövas för de med avancerad organskador innan en förbättring eller stabilisering sker. De uppger också att " det kan finnas en punkt i processen för organskadorefter vilken enzymersättningsterapiinte kan motverka den befintliga vävnadsskada eller försena organsvikt på kort sikt . " Det innebär att tidig upptäckt av sjukdomen är avgörande .
Potential

Forskning för botemedel fortsätter varje dag . Eftersom detta är en sällsynt sjukdom , är det svårt att samla in ett stort antal patienter för kliniska studier. Breunig och Wanner förklarar att enzymersättningsterapikan vara bara effektivt för korta perioder . Utmaningen är att hitta alternativ som är långsiktigt . Enligt Breunig och Wanner , är forskare försöker att sluta om det är möjligt att vända organskadaeller om deras mål bör vara att helt enkelt förhindra framtida organskada . Men Breunig och Wanner är optimistisk : " . Ytterligare behandlingsalternativ i framtiden kan inkludera genterapi och substrat synteshämning , kanske i kombination med ERT [ som kan vara till stor hjälp ] " Addera