Så diagnosticeras kolobom: symtom, undersökningar och kopplade syndrom

Ett kolobom är en defekt eller ett "hål" i en av ögats strukturer, exempelvis ögonlocket, regnbågshinnan (iris), linsen, näthinnan eller synnerven. Det är oftast en medfödd avvikelse som uppstår när den embryonala ögonspringan inte sluter sig ordentligt under fosterutvecklingen.

Att ställa diagnosen kräver en kombination av klinisk observation, noggrann anamnes och specialistundersökningar. Här följer de viktigaste stegen som läkare normalt går igenom vid utredning av misstänkt kolobom.

1. Observera de synliga symtomen

Det första steget är att identifiera typiska tecken på kolobom. Det kan visa sig som en svart, rund bristning i iris eller som en svart inbuktning i pupillens kant. Patienter kan också beskriva suddig syn, spökbilder eller andra synproblem som gör dem uppmärksamma på att något inte stämmer.

2. Samla in patientens sjukdomshistoria

En grundlig anamnes är avgörande, särskilt information om graviditeten. Kolobom förekommer ofta inom familjer, så det är viktigt att fråga efter släktingar med kolobom eller andra medfödda missbildningar, i synnerhet i ansiktet. En barnläkare bör dessutom gå igenom eventuell historik av tilltagande problem med hornhinnan.

3. Utför en komplett ögonundersökning

Nästa steg är en fullständig oftalmologisk bedömning. Hos spädbarn kan detta kräva narkos för att undersökningen ska kunna genomföras ordentligt. Möjliga fynder inkluderar dermoidtumörer i ögonlocken eller sklera, grå starr (katarakt) samt avvikelser i ögonbrynen. Vissa patienter med kolobom kan även ha en blockering i tårkanalsystemet.

4. Identifiera associerade syndrom

Kolobom kan vara ett tecken på flera olika syndrom, varav vissa är allvarliga. Därför bör läkaren aktivt leta efter tecken på tillstånd såsom:

• Amniotiskt band-syndrom
• Franceschettis syndrom
• Fraser syndrome
• Goldenhar syndrome
• Manitoba oculotrichoanal syndrome
• Treacher Collins syndrom

5. Genomför bildundersökningar vid behov

Beroende på vilka fynd som görs kan bilddiagnostik behövas. En patient med kolobom orsakat av Treacher Collins syndrom bör exempelvis undersökas med datortomografi (CT) av ögonhålorna och skallen. Vid många av de syndrom som är kopplade till kolobom krävs även magnetresonanstomografi (MR) av hjärnan och synnervarna för att kartlägga omfattningen av avvikelserna.

Sammanfattning

Diagnostik av kolobom bygger på att känna igen de karakteristiska symtomen, ta en detaljerad familje- och graviditetshistoria, utföra en noggrann ögonundersökning samt utesluta eller bekräfta kopplade syndrom med hjälp av bildgivande undersökningar. En tidig och korrekt diagnos är viktig för att kunna planera rätt uppföljning och ge patienten bästa möjliga synvård.