Neuromyelitis optica spektrumstörning (NMOSD), förr Devic-sjukdom, är en autoimmun astrocytopati som riktar mot akvaporin-4 (AQP4) vattenkanaler på astrocyter. Den är distinkt från multipel skleros (MS) och kräver specifik immunterapi för att förebygga förödande relapser.
Patofysiologi
- AQP4-IgG (NMO-IgG): Patogen autoantibodi i 70–80 % av NMOSD. Binder astrocytär AQP4 → komplementaktivering (CDC), antikroppsberoende cellulär cytoxicitet (ADCC), granulocytinfiltration → astrocytförlust, demyelinisering, neuronskada.
- Seronegativ NMOSD: ~20–30 %; vissa har anti-MOG antikroppar (MOGAD — distinkt entitet), andra verkligen dubbelt seronegativa.
Kärnklinska kriterier (2015 IPND Kriterier)
Diagnos kräver ≥1 kärndrag + AQP4-IgG positivitet, eller ≥2 kärndrag (ett måste vara optikusneurit, akut myelit, eller area postrema-syndrom) + MRT-krav om seronegativ.
- Optikusneurit: Typiskt bilateral, svår, longitudinellt extensiv (inblandar >1/2 opticusnerv), kiasmal inblandning vanligt. Dålig återhämtning utan behandling.
- Akut myelit: Longitudinellt extensiv transvers myelit (LETM) — ≥3 vertebralsegment. Centralt kord-inblandning. Flaccid paralys, sensorisk nivå, autonom dysfunktion (neurogent blåsa/tarm).
- Area postrema-syndrom: Otålig illamående, kräkningar, hicka (dorsal medulla). Ofta presenterande drag.
- Akut hjärnstamsyndrom: Periakteduktala laesioner → okulomotoriska, vestibulära, respiratoriska centra.
- Symptomatisk narkolepsi / diencefaliskt syndrom: Hypothalamiska laesioner.
- Symptomatiskt cerebralt syndrom: Stora hemisfäriska laesioner (olikt MS).
Diagnostisk utredning
- Serum AQP4-IgG: Cellbaserad analys (guldstandard). ELISA har hög falsk-positiv andel.
- MRT Hjärna/Orbit/Ryggmärg: LETM, opticusnerv T2 hyperintensitet >1/2 längd, periependymala hjärnlaesioner (area postrema, hypothalamus, hjärnstam).
- CSF: Pleiocytos (ofta >50 leukocyter, neutrofil), förhöjt protein, lågt glukos (olikt MS). Oligoklonala band sällsynta (<20 %).
- MOG-IgG: Utelämna MOGAD (bättre prognos, annan behandling).
Akut relapshantering
- Högdos IV metylprednisolon: 1g dagligen ×3–5 dagar — förstahandsval.
- Plasmautbyte (PLEX): 5–7 utbyten om otillräckligt svar på steroider — kritiskt för svår myelit/ON. Tidig initiering (<2 veckor) förbättrar utfall.
- IVIG: Alternativ om PLEX otillgängligt/kontraindicerat.
Långsiktig immunsuppression (Relapsförebyggande)
Alla AQP4+ patienter kräver underhållsterapi. Relapsrisk hög utan behandling; varje relaps orsakar kumulativ funktionsnedsättning.
- Eculizumab (Soliris): Anti-C5 komplementhämmare; FDA-godkänd 2019. IV var 2:a vecka. Minskar relapsrisk >90 %. Meningokockvaccination krävs.
- Satralizumab (Enspryng): Anti-IL-6 receptor; SC var 4:e vecka. FDA-godkänd 2020. Effektiv i AQP4+.
- Inebilizumab (Uplizna): Anti-CD19 B-cellexstirpning; IV var 6:e månad. FDA-godkänd 2020.
- Rituximab: Anti-CD20; off-label men brett använt, omfattande real-world data. IV var 6:e månad. Övervaka IgG, B-celler.
- Azatioprin / Mycophenolat / Tocilizumab: Äldre medel, mindre robusta bevis, används om nyare medel otillgängliga.
Symptomatisk hantering
- Neuropatisk smärta: gabapentin, pregabalin, duloxetin
- Spasticitet: baclofen, tizanidin, botulinumtoxin
- Blåsa/tarm: anticholinergika, ren intermittierande kateterisering
- Trötthet: amantadin, modafinil, energisparande
- Depression/ångest: SSRI, rådgivning
Prognos
Utan behandling: 50 % rullstolsbundna eller blinda vid 5 år. Med modern immunsuppression: relapsfri överlevnad >80 % vid 2–3 år. Tidig diagnos och AQP4-riktad terapi är transformativa.
Viktiga skillnader från MS
| Drag | NMOSD | MS |
|---|
| Antikropp | AQP4-IgG | Ingen specifik (OKB+) |
| Optikusneurit | Bilateral, svår, LETM | Ensidig, mild-måttlig |
| Myelit | LETM (≥3 segment) | Kort segment (<3) |
| Hjärn MRT | Periependymala, hypothalamiska | Periventrikulära, juxtakortikala |
| CSF OKB | Sällsynta | Vanliga (>90 %) |
