Den mest vanliga formen – röd-grön färgblindhet – orsakas av mutationer i OPN1LW (röd) och OPN1MW (grön) opsin-gener på X-kromosomen.
Ärftlighetsmönster
- Män (XY): En X-kromosom → enstaka mutation orsakar brist. Prevalens ~8 % av män.
- Kvinnor (XX): Behöver mutationer på båda X-kromosomer för full uttryck (sällsynt, ~0,5 %). Heterozygot är oftast asymptomatisk bärare men kan ha milda diskriminationssvårigheter.
Andra typer
- Blå-gul (tritan) defekter: Mutationer i OPN1SW på kromosom 7 (autosomal dominant). Drabbar könen lika.
- Akromatopsi (stavmonokromati): Autosomal recessiv; mutationer i CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H, ATF6. Total färgblindhet, fotofobi, låg skärpa.
Förvärvad färgseendeförlust
Optikusnervsjukdom (glaukom, MS), nettogssjukdom (ÅMD, diabetisk retinopati), läkemedel (hydroxiklorokin, ethambutol), gifter. Inte ärftlig.
Genetisk testning kan bekräfta diagnos och informera familjeplanering.
