Keratin är ett starkt fibröst protein som är avgörande för utvecklingen av frisk hud, hår och naglar – alltså kroppsdelar som befinner sig på kroppens yta. Medicinska studier har kopplat keratinsjukdomar, eller mer specifikt mutationer i keratingener, till flera olika tillstånd och sjukdomar. Dessa gendefekter tycks förändra den drabbade kroppsdelens förmåga att hantera olika stressfaktorer, vilket kan bidra till flera av de tillstånd som beskrivs nedan.
Mutationer i keratingener har studerats noggrant sedan början av 1990-talet som en bidragande faktor bakom en rad hår- och hudtillstånd. På senare år har forskarna även börjat undersöka vilken roll keratinmutationer och keratinsjukdomar kan spela vid sjukdomar som drabbar kroppens inre organ.
En mutationsrapport som publicerades online 2005 i Journal of Medical Genetics fann en koppling mellan keratinsjukdom respektive keratinmutationer och hårtillståndet moniletrix. Moniletrix ger håret ett pärlbandslikt utseende tack vare periodiska förtunningar längs hårstrået. Vid denna sjukdom blir hårstråna mycket sköra och bryts lätt av, vilket leder till kalfläckar eller alopeci.
Keratosis pilaris är ett vanligt hudtillstånd som gör att vissa hudområden ser ut och känns som sandpapper. Även om de små knölarna inte utgör något allvarligt hälsoproblem är tillståndet varken estetiskt tilltalande eller lätt att behandla. Man tror att mutationer i keratingener eller keratinsjukdom hänger samman med detta tillstånd, som dock lyckligtvis inte medför några långsiktiga hälsokonsekvenser.
Inåtväxande hår, formellt kallat PFB (pseudofolliculitis barbae), uppstår när lockigt hår rakas och böjer sig in under huden i stället för att växa ut genom den. Resultatet blir smärtsamma, varfyllda blåsor under hudytan. Personer med grovt och lockigt hår, exempelvis många afroamerikaner, drabbas oftare av PFB. Studier som presenteras i boken "International Review of Cytology: A Survey of Cell Biology" av Kwang W. Jeon med flera hypoteser att keratinmutationer kan ha förändrat hårstrukturen och orsakat svåra PFB-fall även hos kaukasier som inte passar in i bilden av personer med grovt eller lockigt hår.
Kryptogen cirros är en levercirros vars orsak är okänd. Defekter i keratingenerna nummer 8 och 18 (K8/K18) har påträffats hos patienter med kryptogen cirros, enligt en studie från National Academy of Sciences som publicerades 2002–2003. Många patienter med kryptogen cirros och K8/K18-mutationer har dock ingen leversjukdom i sin familjehistoria. Man spekulerar därför i att avsaknaden av en tydlig familjehistoria antyder att dessa keratingenmutationer gör människor mer mottagliga för leversjukdom, men att de inte ensamma orsakar den.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online