Primär karnitinbrist är en sällsynt ämnesomsättningssjukdom som drabbar cirka en person på 100 000. Förekomsten är dock betydligt högre i Japan, där ungefär en person på 40 000 påverkas. Personer med primär karnitinbrist kan inte bryta ner fett på normalt sätt, vilket kan få allvarliga konsekvenser framför allt under perioder av fasta. Sjukdomen går dock att behandla.
Karnitin är ett näringsämne som bryter ner fett till energi som kroppen kan använda. Ämnet produceras naturligt av kroppen och tas också upp via kosten. Karnitin förs in i cellerna för att bryta ner fettet där med hjälp av så kallade karnitintransportörer – proteiner som dessutom hindrar karnitin från att lämna kroppen via urinen.
Det finns två former av karnitinbrist: primär och sekundär. Sekundär karnitinbrist beror på andra sjukdomar eller tillstånd, medan den primära formen finns redan hos nyfödda. Primär karnitinbrist uppstår när karnitintransportörerna inte fungerar som de ska. Det innebär att för lite karnitin förs in i cellerna för att kunna bryta ner fett, samtidigt som kroppen förlorar för mycket karnitin via urinen.
Alla nyfödda screenas för primär karnitinbrist. Om ett barn inte klarar screeningen ges det karnitintillskott via munnen, vilket höjer nivåerna av karnitin i plasman. En snabb och kraftig ökning gör att diagnosen primär karnitinbrist bedöms vara trolig. Symtom under barndomen kan bland annat vara avvikelser i hjärnans funktioner, ett förstorat hjärta som pumpar sämre samt lågt blodtryck. Senare i livet kan sjukdomen leda till leverproblem, hjärtsvikt, koma och i vissa fall till och med döden.
Primär karnitinbrist behandlas främst med receptbelagt L-karnitin. Tillskotten ger kroppen tillräckligt med karnitin för att fungera normalt och ersätter samtidigt den mängd som kroppen förlorar via urinen på grund av sjukdomen. Högre doser kan ordineras om du genomgår en period av fasta.
Symtom hos barn som liknar dem vid primär karnitinbrist kan i själva verket bero på Reyes syndrom, ett betydligt allvarligare tillstånd som ofta utvecklas när barn återhämtar sig från virusinfektioner som vattkoppor. Reyes syndrom orsakas ofta av att barn får acetylsalicylsyra (aspirin) under dessa infektioner.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online