Ärvda bindvävdsrubbningar (HCTD) predisponerar patienter för klaff- och aortapati genom delade defekter i extracellulär matris. Att känna igen dessa syndrom är avgörande för tidig övervakning och intervention.
Stora syndrom och deras klaffmanifestationer
- Marfans syndrom (FBN1): Aortarotdilatation leder till aortainsufficiens (AR); mitralklaffprolaps (MVP) hos ~75%. Hög risk för aortadissektion.
- Ehlers-Danlos syndrom (vaskulär typ IV, COL3A1): MVP, artär- och organruptur. Klassiska och hypermobila typer har också MVP ofta.
- Loeys-Dietz syndrom (TGFBR1/2, SMAD3, TGFB2/3): Aggressiv aortaan evrysm och dissektion (tidig debut, distalt läge); AR, aortastenosis; artär tortuositet.
- Pseudoxanthoma elasticum (ABCC6): Elastfiberkalkning orsakar aortastenosis, AR och koronär stenös.
- Osteogenesis imperfecta (COL1A1/2): Typ IV (dominant) associerad med MVP och AR. Risk för basilar invagination.
- Turners syndrom (45,X): Bikuspid aortaklaff (BAV) hos ~30%, leder till aortastenosis/regurgitation, koarktation, aortadissektion.
Övervakningsprotokoll
- Baslinjeekokardiogram vid diagnos.
- Seriell bildgivning: ekokardiografi årligen eller varannat år; CTA/MRT för aortadimensioner.
- Medicinsk terapi: Beta-blockers (atenolol) och ARB (losartan) för aortarotdilatation vid Marfan och Loeys-Dietz.
- Kirurgiska tröskelvärden: Aortarot ≥5,0 cm (Marfan), ≥4,5 cm (Loeys-Dietz), ≥5,5 cm (BAV) – lägre med riskfaktorer (familjeanamnes, snabb tillväxt, hypertoni).
- Multidisciplinär klinik inblandande kardiologi, genetik, oftalmologi och ortopedi.
Tidig diagnostik och profylaktisk kirurgi förbättrar dramatiskt överlevnad i dessa syndrom.
