Medfödd binjurebarkshyperplasi (CAH) är en ärftlig sjukdom som påverkar binjurarna – två små körtlar som sitter ovanför njurarna. Vid CAH producerar binjurarna ofta för lite av hormonet kortisol, samtidigt som produktionen av hormoner som aldosteron och testosteron kan bli för hög. Hos barn stör sjukdomen den normala tillväxten samt utvecklingen av könsorganen.
Den klassiska formen av medfödd binjurebarkshyperplasi kan ge tydliga symtom redan under de första levnadsveckorna. Vanliga tecken hos spädbarn inkluderar:
Hos äldre barn och vuxna med den klassiska formen av sjukdomen kan följande symtom uppstå:
Den icke-klassiska formen av CAH är oftast lindrigare och kan vara svår att upptäcka. Hos kvinnor kan symtomen innefatta:
Symtom som kan förekomma hos båda könen vid den icke-klassiska formen inkluderar:
En allvarlig komplikation vid medfödd binjurebarkshyperplasi är risken för en så kallad binjurekris (adrenal kris). Detta uppstår när binjurarna inte klarar av att producera tillräckligt med kortisol, ofta utlöst av stress, infektion eller skada. En binjurekris kan ge symtom som:
En binjurekris är ett livshotande tillstånd som kräver omedelbar akut vård med kortisonbehandling. Personer med CAH bör därför alltid ha en akutbehandlingsplan och nödvändig medicinering tillgänglig.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online