Försenad pubertet definieras som frånvaro av pubertetsstecken vid ålder 14 hos pojkar och 13 hos flickor (eller ingen menarke vid 15). Det drabbar ~2–3% av tonåringar; konstitutionell fördröjning (familjär) är vanligast.
Kliniska drag
| Domän | Pojkar | Flickor |
|---|
| Gonadarke | Testikelvolym <4 mL (Tanner G1) vid 14 år | Bröststadium B1 (inga knoppar) vid 13 år |
| Pubarke | Fromma/sparsamt skamhår (PH1) vid 14 | Fromma/sparsamt skamhår vid 13 |
| Tillväxt | Ingen pubertets-tillväxtspurt; höjd tillväxthastighet <4 cm/år | Ingen tillväxtspurt; kan vara relativt lång (försenad epifyssfusion) |
| Sekundära | Ingen röstfördjupning, ansikts/kroppshår, muskelmassa | Ingen menarke vid 15 (primär amenorre) |
| Genitalia | Liten penis/testiklar; okrypterkism möjlig | Underutvecklad uterus/äggstockar på bilddiagnostik |
Huvudetiologier
- Konstitutionell tillväxt- och pubertetsfördröjning (CDGP): Familjär, normal variant; "senknopp"; benålder fördröjd
- Hypogonadotrop hypogonadism: Kallmanns syndrom (anosmi), isolerad GnRH-brist, hypofystumörer, infiltrativa, strålning
- Hypergonadotrop hypogonadism (primär gonadal svikt): Klinefelter (47,XXY), Turner (45,X), gonadal dysgenesi, chemo/strålning, autoimmun, galactosemi
- Kronisk sjukdom: IBD, CF, NJS, sickle cell, malnutrition, anorexia nervosa, överdriven motion
- Endokrina: Hypotyreos, hyperprolaktinemi, Cushings
- Läkemedel: Glukokortikoider, opioiderna, GnRH-analoger
Utredning
- Anamnes, tillväxtkurva, benålder röntgen (vänster hand/handled)
- Labb: LH, FSH, testosteron/östradiol, TSH, prolaktin, CBC, metabol panel, karyotyp vid behov
- GnRH-stimuleringsprov (om tillgängligt) för att skilja central vs. primär
- Hjärn-MRI vid misstanke om central hypogonadism
Hantering
- CDGP: Lugnande, övervakning; lågdos könssteroid priming vid psykosocial stress (testosteron enantat 50 mg/mån × 3–6 män pojkar; östradiolplåster flickor)
- Patologisk: Behandla grundorsak; könssteroid-ersättning (fysiologisk pubertetsinduktion)
- Fertilitetsskydd rådgivning för gonadotoxiska tillstånd
Psykosocial påverkan
Försenade jämnåriga → mobbning, lågt självkänsla, ångest, depression. Hantera proaktivt med rådgivning och kamratsupport.
