Kongenital hypotyreos (KH) drabbar cirka 1 av 2 000–4 000 nyfödda. Sköldkörtelhormon är avgörande för hjärnutveckling, särskilt under de första 2–3 åren av livet. Tidig detektering och behandling är icke-förhandlingsbara.
Etiologi
- Sköldkörteldysgenes (85%): Ektopisk, hypoplastisk, eller frånvarande sköldkörtel; typiskt sporadisk.
- Dyshormonogenes (15%): Enzymdefekter i hormonsyntes; ofta autosomalt recessivt.
- Central hypotyreos (sällsynt): Hypofys- eller hypotalamissvikt.
- Transient KH: Mödrar antikroppar, jodöverskott eller brist, läkemedel.
Konsekvenser av obehandlad KH
- Irreversibel intellektuell funktionsnedsättning (historiskt benämt kretinism)
- Tillväxtsvikt, försenade utvecklingsmilestones
- Hörselnedsättning, talsfördröjning
- Myxedematösa drag: grova ansiktsdrag, makroglossi, navelbrock
- Hjärtfunktionsrubbning
Nyföddscreening och behandling
- Hälstickprov TSH (eller T4/TSH) vid 24–48 timmars ålder.
- Bekräftande serum TSH och fritt T4 inom dagar efter positiv screening.
- Levotyroxin 10–15 mcg/kg/dag startas omedelbart — mål: fritt T4 i övre halvan av normal vid 2 veckor.
- Frekvent övervakning och utvecklingsövervakning genom barndomen.
Universell nyföddscreening (implementerad 1970-talet) har praktiskt taget eliminerat intellektuell funktionsnedsättning från kongenital hypotyreos. Tidig behandling = normal IQ och normal tillväxt.
