Ataxitelangiektasi är en sällsynt, ärftlig sjukdom som även kallas Boder-Sedgwick-syndromet eller Louis-Bar-syndrom. Det är en immunbristsjukdom som påverkar både nervsystemet och immunförsvaret. Barn föds med tillståndet, men det är inte ovanligt att symtomen inte blir tydliga förrän barnet är omkring två år gammalt. Genom att känna till de karakteristiska tecknen kan du som förälder upptäcka sjukdomen tidigare och i god tid söka medicinsk hjälp.
Det första tecknet på sjukdomen är ofta en försenad utveckling. Barnet kan ha svårt med motoriska färdigheter, utveckla talproblem och ha svårt att hålla balansen. Orsaken är att sjukdomen angriper de delar av hjärnan som styr just dessa funktioner i barnets utveckling.
Telangiektasier – små, röda utvidgade blodkärl som liknar spindelnät – brukar vanligtvis visa sig senare under uppväxten och börjar oftast i ögonvrårna. De kan även synas på barnets öron och kinder. Alla patienter utvecklar inte dessa kärlförändringar, men de är tillräckligt vanliga för att utgöra ett mycket viktigt kännetecken.
Ataxitelangiektasi känns bland annat igen på låga nivåer av T-celler i blodet. Detta leder till återkommande luftvägsinfektioner och en ökad risk för att utveckla leukemi eller lymfom. Cancer är faktiskt relativt vanligt förekommande hos patienter med denna sjukdom, vilket gör regelbunden medicinsk uppföljning extra viktig.
Patienter med ataxitelangiektasi är extremt känsliga för röntgenstrålning, gammastrålning och andra former av joniserande strålning. Det är därför viktigt att alltid informera vårdpersonal om misstanke om sjukdomen innan undersökningar som innebär strålning utförs.
Läkare vet exakt vad de ska leta efter i ett blodprov för att avgöra om ditt barn har sjukdomen. Nivåerna av T-celler kommer till exempel att vara låga. Med hjälp av de symtom ditt barn uppvisar, tillsammans med resultaten från blodprovet, kan läkaren ställa en säker diagnos och därefter rekommendera rätt vård och behandling.
Kom ihåg: Om du misstänker att ditt barn har ataxitelangiektasi ska du alltid kontakta läkare eller barnspecialist för en grundlig undersökning. En tidig diagnos ger bästa möjliga förutsättningar för behandling och stöd.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online