Immunbristsjukdomar sätter ned kroppens förmåga att bekämpa infektioner, vilket leder till återkommande, allvarliga eller ovanliga infektioner. De kan vara primära (genetiska) eller sekundära (förvärvade).
Vanliga primära immunbrister
- Kombinerad svår immunbrist (SCID): Frånvarande T- och B-cellsfunktion; dödligt utan tidig transplantation.
- Vanlig variabel immunbrist (CVID): Låga immunglobuliner; återkommande sinopulmonala infektioner; debut ofta i vuxen ålder.
- X-länkad agammaglobulinemi (XLA): Frånvarande B-celler/antikroppar; återkommande bakteriella infektioner hos män.
- DiGeorge-syndrom (22q11.2-deletion): Thymushypoplas → T-cellsbrist; hjärt-/ansiktsanomalier.
- Kronisk granulomatös sjukdom (CGD): Fagocytdefekt → återkommande svamp-/bakteriella granulom.
Sekundär immunbrist
Orsakad av: HIV/AIDS, maligniteter (leukemi, lymfom), immunsuppressiva läkemedel (kemoterapi, biologiska, kortikosteroider), malnutrition, splenektomi, diabetes.
Vanliga symptom
- Frekventa infektioner (öra, sinuser, lunginflammation, hud)
- Infektioner som är allvarliga, långvariga eller resistenta mot standardbehandling
- Opportunistiska infektioner (t.ex. PJP, kandidias)
- Utebliven tillväxt (hos barn)
- Autoimmuna fenomen (cytopenier, artrit)
- Kronisk diarré, trötthet, svullna lymfkörtlar
Diagnostik
- Detaljerad anamnes (infektionsmönster, familjeanamnes)
- Kvantitativa immunglobuliner (IgG, IgA, IgM)
- Lymfocyttpopulationer (CD4, CD8, CD19, CD56)
- Vaccinantikroppstitrar (svar mot pneumokock, tetanus)
- Genetisk testning för specifika sjukdomar
Behandling
- Infektionshantering: Snabb, aggressiv antibiotikaterapi; profylaktiska antibiotika i vissa fall.
- Immunglobulinersättningsterapi (IVIG/SCIG): För antikroppsbrister (CVID, XLA).
- Hematopoietisk stamcellstransplantation: Kurativ för SCID, CGD, andra allvarliga defekter.
- Genterapi: Nya metoder för SCID-X1, ADA-SCID, WAS.
- Cytokin/tillväxtfaktorterapi: G-CSF för neutropeni; IFN-γ för CGD.
Tidig diagnostik av en immunolog förbättrar utfall. Nybörjarscreening för SCID är nu standard i många länder.
