Agammaglobulinemi (t.ex. X-länkad agammaglobulinemi / Brutons) är en primär immunbrist med frånvarande/mycket låga B-celler och immunglobuliner, vilket orsakar återkommande sinopulmonära infektioner. Livslång immunglobulinersättning är standard.
Standardbehandling
1. Immunglobulinersättningsterapi (IRT)
- IVIG (Intravenös): 400–600 mg/kg var 3–4 veckor. Mål trough IgG >700–800 mg/dL (eller >1000 mg/dL vid bronkiektasier).
- SCIG (Subkutan): 100–200 mg/kg veckovis/varannan vecka. Mer stabila IgG-nivåer, färre systemiska reaktioner, hemmabehandling. Föredras av många.
- Övervakning: Pre-infusion IgG trough, B-leuk, njurfunktion, leverenzymer, biverkningar.
2. Antibiotikaprofylax & hantering
- Daglig profilax: TMP-SMX, azitromycin, eller penicillin i vissa protokoll (kontroversiellt; resistensrisk).
- Aggressiv behandling av infektioner: Tidig, odlingstyrd, längre kurser (14–21 dagar för sinuit/pneumoni).
- Vaccinationer: Inaktiverade vaccin säkra (ge 2 veckor post-IVIG för svar); undvik levande vaccin (MMR, varicella, rotavirus, LAIV, BCG, gulfeber, oral typhoid).
3. Hematopoetisk stamcelltransplantation (HSCT)
- Kurativ potential: Ersätter defekta B-cellt linje.
- Indikationer: Allvarliga återkommande infektioner trots optimal IRT, enteroviral meningoencefalit, lymfom, autoimmuna cytopenier refraktära mot terapi.
- Donator: Matchad syskon (bäst), matchad orelaterad, haploidentisk.
- Konditionering: Reducerad intensitet (busulfan/fludarabin) för att minska toxicitet.
- Utfall: >90% överlevnad vid erfarna centra; immunåterställning 6–12 månader.
- Risker: GVHD, infektion, infertilitet, sekundär malignitet. Inte rutin för alla.
4. Adjunktiva terapier
- Kortikosteroider: För autoimmuna komplikationer (ITP, AIHA, artrit) — inte för primär immunbrist.
- Bronkiektasihantering: Vägavklaring, inhalerade antibiotika, makrolidprofilax.
- Enterovirala infektioner: IVIG högdos (1–2 g/kg) + pleconaril (forskningsstadiet) för meningoencefalit.
Övervakning & Multidisciplinär vård
- Kvartalsvis: IgG trough, B-leuk, njur/lever, lungfunktion (om bronkiektasier).
- Årligt: Lungfunktionsprov, HRCT thorax (baslinje sedan q2–3 år), audiologi, utveckling (pediatrik).
- Team: Immunolog, lungmedicin, infektionsmedicin, genetik, psykologi, socialt arbete.
Genetisk rådgivning
- XLA (BTK mutation): X-länkad recessiv. Bärare mödrar (50% söner drabbade, 50% döttrar bärare).
- AR former (μ-tung kedja, λ5, Igα, Igβ, BLNK, PI3KR1): 25% återkomstrisk.
- Prenatal/preimplantationsdiagnostik tillgänglig.
Med modern IRT (särskilt SCIG) och proaktiv vård uppnår de flesta patienter nära normal livslängd och livskvalitet. HSCT erbjuder bot för utvalda allvarliga fall.
