Arvda sjukdomar orsakas av patogena DNA-varianter som förs vidare via könsceller. Nyckelbegrepp:
- Gener: DNA-segment som kodar för proteiner eller funktionella RNA.
- Mutation: Förändring (SNV, indel, CNV, repexpansion) som stör funktion.
- Ärvdamönster:
- Autosomal dominant: 1 mutanter allel → sjukdom (50 % överföring).
- Autosomal recessiv: 2 mutanter alleler → sjukdom (bärare asymptomatiska).
- X-bunden: Mutationer på X-kromosom; män allvarligare drabbade.
- Mitochondriell: Endast maternell överföring.
- Multifaktoriell: Flera gener + miljö (t.ex. typ 2-diabetes, KHK).
- Penetrans & expressivitet: Inte alla mutationsbärare utvecklar sjukdom; svårighetsgrad varierar.
- De novo-mutationer: Uppstår i kimmbanan; inte ärvda från föräldrar.
Riskbedömning
Familjeanamnes (3-generations pedigree) styr testning. Genetisk rådgivning förklarar implikationer, reproduktiva alternativ (PGT-M, prenatal diagnostik) och psychosociala aspekter.
