Hur överförs hyressjukdom?

Ärftliga sjukdomar överförs från föräldrar till barn genom gener. Gener är segment av DNA som innehåller instruktioner för en organisms utveckling och funktion. När en person har en ärftlig sjukdom har de en mutation i en gen som kodar för ett protein som är nödvändigt för normal funktion. Denna mutation kan ärvas från båda föräldrarna, eller så kan den uppstå spontant.

I vissa fall orsakas en ärftlig sjukdom av en enda mutation i en enda gen. I andra fall orsakas det av en kombination av mutationer i flera gener. Nedärvningsmönstret för en ärftlig sjukdom beror på den eller de specifika gener som är inblandade.

Vissa ärftliga sjukdomar är dominerande, vilket innebär att endast en kopia av den muterade genen behövs för att orsaka sjukdomen. Andra sjukdomar är recessiva, vilket innebär att två kopior av den muterade genen behövs för att orsaka sjukdomen.

Risken att ärva en ärftlig sjukdom beror på sjukdomens arvsmönster och familjens historia. Om du har en familjehistoria av en ärftlig sjukdom bör du prata med din läkare om din risk att ärva sjukdomen.