Celiaki: Diarré är vanligt, men inte universellt – Känn de många ansiktenen

Celiaki är en autoimmun enteropati utlöst av gluten hos genetiskt sårbara individer (HLA-DQ2/DQ8). Medan diarré är en klassisk presentation, många patienter presenterar utan det – eller med enbart extraintestinala manifestationer.

Gastrointestinala presentationer (icke-diarreella)

• Buksmärta, gasning, distension, överdriven gas
• Förstoppning (erkänt fenotyp, särskilt hos barn)
• Illamående, kräkning
• Viktnedgång (eller misslyckad trivsel hos barn)

Extraintestinala manifestationer

• Järnbrist anemi (ofta ensamma ledtråden — refraktär mot oralt järn)
• Dermatitis herpetiformis: Intens klåda, vesikulärt utslag på armbågar, knän, säte, skall — patognomoniskt.
• Neurologiska: Kronisk huvudvärk, perifer neuropati, ataxi (glutenataxi), kognitiv "hjärndimma".
• Muskuloskeletala: Ledvärk, osteoporos/osteopeni (prematur), kort växt.
• Reproduktiva: Infertilitet, återkommande abort, fördröjd pubertet.
• Hepatiska: Förhöjda transaminaser ("celiaki hepatit").
• Dentala: Emaljdefekter, aftöser.

Tyst celiaki

Asymptomatiska individer upptäckta vid screening (hereditet, typ 1 diabetes, Downs syndrom, autoimmun sköldkörtelsjukdom) har identisk slemhinna skada och långsiktiga risker.

Kritiskt diagnostiskt regel

Börja INTE med glutenfri kost före testning. Serologi (tTG-IgA, total IgA) och bekräftande duodenal biopsi kräver pågående glutenexponering för att vara korrekta. En GF-kost före testning ger falskt negativt svar.

Om celiaki misstänks, se en gastroenterolog för korrekt utredning. Diagnos låser upp effektiv behandling: strikt livslång glutenfri kost, näringsåterställning och övervakning av komplikationer.