Celiaki är en immunmedierad enteropati utlöst av glutenintag hos genetiskt mottagliga individer (HLA-DQ2/DQ8). Den drabbar ~1% av befolkningen världen över; de flesta förblir odiagnostiserade.
Kliniska manifestationer (Helt variabla)
- Klassiska GI: Kronisk diarré, steatorré, viktminskning, blåst, buk smärta.
- Icke-klassiska / Extra-intestinala (nu majoritet):
- Järnbristanemi (resistent mot oral järn)
- Trötthet, "brain fog"
- Osteopeni/osteoporos (vitamin D/K malabsorption)
- Dermatitis herpetiformis (patognomonisk: klåda vesikulärt utslag på armbågar/knän/säte)
- Neurologiska: Perifer neuropati, ataxi (gluten ataxi), huvudvärk, epilepsi
- Reproduktiva: Infertilitet, återkommande missfall, förtidsförlossning
- Dentala: Emaljdefekter, aftös ulcus
- Hepatiska: Förhöjda transaminaser (celiaki hepatit)
- Associerade autoimmuna: T1DM, thyreoidit, Sjögrens, Addisons
- Tysta: Inga symtom; hittas vid screening.
Diagnostisk algoritm
- Serologi (på gluteninnehållande kost): tTG-IgA (känslighet 95%, specificitet 95%) + total IgA (uteslut IgA-brist). Om IgA-brist → tTG-IgG, DGP-IgG.
- Endoskopi + biopsi (guldstandard): ≥4 duodenala biopsi (bulb + distala). Marsh klassificering (0–3c).
- Genetisk testning (HLA-DQ2/DQ8): Hög negativt prediktivt värde. Använd om serologi/biopsi diskordanta eller GFD redan startat.
- INGEN prov glutenfri kost före testning! Falska negativa resultat.
Hantering
- Strikt, livslång glutenfri kost (GFD): <20 ppm gluten (Codex standard). Undvik vete, korn, råg, kontaminerad havre.
- Näringsmässig återfyllnad: Järn, B12, folat, D, kalcium, zink, fiber.
- Uppföljning: tTG-IgA vid 6, 12 månader, sedan årligen. Mukosalt läkning drar efter serologi.
- Bentäthet: Baslinje DEXA; upprepa per riktlinjer.
- Vaccinationer: Pneumokock (hyposplenism risk), Hep B (nedsatt respons).
Refraktär celiaki
Bestående symtom/villosatrofi trots 12+ månader strikta GFD. Typ I (normala IEL) → steroid/budesonid. Typ II (aberranta IEL) → hög lymphom risk; kladrribin, autolog HSCT.
Patientorganisationer (Beyond Celiac, Celiac Disease Foundation) ger kritiskt stöd för GFD-adhärense.
