Vad är translokationer? En guide till kromosomavvikelser

Vad är translokationer?

Translokationer är kromosomavvikelser som uppstår när genetiskt material byter plats mellan två kromosomer. En translokation kan i princip ske mellan vilka två kromosomer som helst, men vissa förekommer oftare än andra. Ett välkänt exempel är translokationen mellan kromosom 9 och 22, som är starkt kopplad till kronisk myeloisk leukemi (KML).

Balanserade och obalanserade translokationer

Translokationer delas vanligtvis in i två huvudtyper: balanserade och obalanserade.

Balanserade translokationer innebär att inget genetiskt material går förlorat eller tillkommer. De uppstår när två kromosomer bryts av och därefter utbyter bitar av DNA med varandra. Bäraren har alltså fortfarande samma totala mängd genetiskt material – det är bara omfördelat.

Obalanserade translokationer leder däremot till att genetiskt material antingen förloras eller tillkommer. Detta sker när en bit av en kromosom flyttas till en annan kromosom utan att någon motsvarande mängd DNA utbyts tillbaka.

Konsekvenser för hälsan

Balanserade translokationer är ofta helt ofarliga och orsakar sällan några hälsoproblem för bäraren. Obalanserade translokationer kan dock ge upphov till en rad olika medicinska tillstånd, bland annat cancer, medfödda missbildningar och intellektuell funktionsnedsättning.

Risken för att drabbas av ett translokationsrelaterat sjukdomstillstånd beror på vilken specifik translokation som föreligger. Vissa translokationer är förknippade med hög risk för hälsoproblem, medan andra endast innebär låg risk.

Så ställs diagnosen

Translokationer kan upptäckas med hjälp av olika cytogenetiska analysetekniker. Med dessa metoder kan man identifiera vilka kromosomer som är inblandade i translokationen och samtidigt avgöra om den är balanserad eller obalanserad.

Behandlingsmöjligheter

Det finns idag ingen bot mot translokationerna i sig, men flera av de sjukdomstillstånd de kan orsaka går att behandla. Kronisk myeloisk leukemi kan till exempel behandlas med imatinibmesylat (Gleevec), ett läkemedel som riktar sig mot fusionsgenen BCR-ABL1 – den gen som bildas till följd av translokationen t(9;22) mellan kromosom 9 och 22.