Hur du känner igen symtomen på galaktosemi

Galaktosemi är en sällsynt genetisk sjukdom som drabbar cirka ett av 47 000 nyfödda barn. Vid galaktosemi kan kroppen inte bryta ner sockerarten galaktos på rätt sätt, vilket gör att nivåerna i blodet kan bli toxiska. Utan behandling kan detta leda till allvarliga hälsokomplikationer. Att känna igen symtomen i tid är därför avgörande för barnets hälsa och utveckling.

Så upptäcker du galaktosemi hos ditt barn

1. Kom ihåg att inga symtom syns vid födseln

Galaktosemi ger inga symtom direkt efter födseln. Även om läkare kan testa nyfödda för sjukdomen uppstår inga tecken förrän barnet har fått mat som innehåller galaktos flera gånger och upprepade gånger misslyckas med att bryta ner sockerarten.

2. Var uppmärksam på de tidigaste symtomen

De första symtomen på galaktosemi är ofta gulsot (ikterus), diarré och kräkningar. Även om många olika åkommor kan orsaka diarré och kräkningar bör du kontakta läkare omedelbart om ditt spädbarn utvecklar gulsot samtidigt med dessa symtom. American Liver Foundation rekommenderar att alla spädbarn med gulsot testas för galaktosemi.

3. Notera om barnet inte går upp i vikt

Nästa tydliga tecken är att spädbarnet inte ökar i vikt som förväntat. Tänk på att både bröstmjölk och vanlig modersmjölksersättning innehåller galaktosföreningar. Har barnet sjukdomen kommer symtomen därför snabbt att visa sig när det börjar äta.

4. Håll utkik efter grå starr

Grå starr (katarakt) kan utvecklas hos barn med obehandlad galaktosemi. Om barnet dock får en galaktosfri kost i tid brukar starren helt tillbakabildas, och synen utvecklas sedan normalt.

5. Förstå konsekvenserna av obehandlad galaktosemi

Lämnas sjukdomen obehandlad kan den leda till leversjukdom och försenad kognitiv utveckling. I värsta fall kan barnet till och med avlida, eftersom de toxiska nivåerna av galaktos i blodet gör det särskilt sårbart för infektioner orsakade av E. coli-bakterier.

6. Behandling genom galaktosfri kost

Galaktosemi behandlas genom att helt utesluta livsmedel som innehåller galaktos ur barnets kost. Det finns dessutom två ovanligare och allvarligare former av sjukdomen. Den första, kallad "UDP-galaktos-4-epimerasbrist", är extremt sällsynt och orsakar nervdövhet. Den andra, "galaktos-1-fosfaturidyltransferasbrist", är särskilt problematisk eftersom en galaktosfri diet verkar ha liten effekt.

7. Tidig upptäckt gör skillnad

Kom ihåg att fysiska besvär som grå starr kan gå tillbaka om galaktosemi upptäcks tidigt nog. Eventuell utvecklingsstörning, hjärnskada eller nervskada som redan har uppstått blir dock permanent. Därför är tidig diagnos och snabb behandling av största vikt.