Vad är PKU?
Fenylketonuri, förkortat PKU, är en ärftlig metabolsjukdom som beror på brist av enzymet fenylalaninhydroxylas. Enzymet behövs för att kroppen ska kunna bryta ned fenylalanin, en essentiell aminosyra som finns i proteinrik föda. Om sjukdomen inte upptäcks i tid ansamlas fenylalanin i kroppen och skadar framför allt hjärnan. Med tidig diagnos och rätt behandling kan sjukdomen dock kontrolleras effektivt, och många patienter når en så god kontroll att de i praktiken kan leva ett helt normalt liv.
Känn igen symtomen
Symtomen på obehandlad PKU brukar visa sig när barnet är två till tre månader gammalt. Ett karakteristiskt tidigt tecken är en unken, mögelaktig lukt i barnets hår, hud och urin. Den följs ofta av kräkningar, diarré och viktnedgång. Överkänslighet mot ljus och hudproblem, vanligtvis eksem, är också vanliga.
Vid svår eller obehandlad PKU kan äldre barn drabbas av anfall av skrik, gungande rörelser fram och tillbaka samt bitande i armarna. Tillväxt- och utvecklingsstörningar, både fysiska och psykiska, följer ofta med en allvarlig eller obehandlad sjukdom.
Så går testningen till
- Testa alltid nyfödda. Låt ditt barn testa för PKU redan vid födseln, oavsett om några symtom finns eller inte. Tidig upptäckt är avgörande för att förebygga bestående fysiska och psykiska skador. I Sverige ingår provet i det nationella programmet för nyföddhetsscreening, och de flesta barn provtas inom två till tre dygn efter födseln, oftast på BVC.
- Hälpicken. Provet tas genom ett litet stick i barnets häl, varifrån några droppar blod samlas upp på ett filterpapper. Det gör ont högst en kort stund, och komplikationer från blodprovet är mycket ovanliga.
- Förbered barnet. För att provresultatet ska bli så träffsäkert som möjligt ska barnet under 24–48 timmar före provtagningen enbart få bröstmjölk eller modersmjölksersättning. Följer du denna rutin noga blir resultatet betydligt mer tillförlitligt.
- Urinprov för äldre barn. Barn som är äldre än sex veckor testas i stället via urinprov. Vid ett urinprov appliceras en speciell testvätska eller en teststicka på färsk urin som samlats upp i barnets blöja. Till skillnad från hälpicken krävs ingen särskild förberedelse inför ett urinprov.
- Kontrollprov. Var beredd på att PKU-provet kan tas om en eller flera gånger för att säkerställa resultatet. Uppföljningstest görs rutinmässigt om det första provet reagerar positivt. Provet är mycket känsligt, och falskt positiva svar är inte ovanliga – ett positivt första svar betyder alltså inte säkert att barnet har PKU.
Efter provet
Om provet visar på PKU inleds behandlingen snabbt, oftast med en strikt diet med lågt innehåll av fenylalanin i kombination med regelbundna läkarbesök och blodprover. Ju tidigare behandlingen startar, desto bättre är prognosen – därför är den tidiga screeningen av alla nyfödda så viktig.
