Så här testar för PKU

fenylketonuri , förkortat PKU , är en genetisk sjukdom som kännetecknas av en brist i det enzym som används för att metabolisera essentiella aminosyror . Tidig upptäckt och rätt behandling kan emellertid effektivt bekämpa sjukdomen . Tur patienter kan tom närma sig fullständig kontroll till den grad att ett botemedel. Instruktioner
Detect PKU
1

känna igen symptomen på PKU . De börjar vanligtvis att visa när ett spädbarn har nått 2-3 månaders ålder . En unken lukt i barnets hår, hud och urin kommer att föregå kräkningar, diarré och viktminskning. Ljuskänslighet och hudproblem , oftast eksem , leder också .
2

Vet att ett svårt fall av PKU snart kommer att leda till episoder av skrikande , gunga fram - och-tillbaka och arm bita i äldre barn . Tillväxt -och utvecklingsproblem , både fysiskt och psykiskt , medfölja en allvarlig eller obehandlad fall . Addera 3

Testa ditt barn vid födseln , oavsett om eller inte symptom på PKU är närvarande . Tidig upptäckt är avgörande för att förhindra oåterkalleliga fysiska och psykiska brister . I USA är de flesta barn testas inom två till tre dagar efter födseln .
4

Vet att en " häl -test ", där ett blodprov tas från barnets häl , kommer att ske till skärmen för PKU och andra metabola sjukdomar . Det kommer inte att skada ditt barn och det finns oftast ingen komplikation som följer av teckning av blodprovet .
5

Förbered ditt barn för ett PKU -test genom att se den förbrukar bara bröstmjölk eller formel för 24 till 48 timmar innan testet genomförs. Testresultaten är mycket mer exakt när detta protokoll är strikt.
6

Var medveten om att barn på över sex veckors ålder kommer att testas för PKU via ett urinprov i stället för en häl -test . Ett urinprov består av att tillämpa en särskild testvätska eller remsa som tillämpas på färskt urin samlas i ett spädbarns blöja . Notera att , till skillnad från hälen testet , det finns ingen förberedelse protokoll som måste följas före ett urintest.
7

förstå att ett test för PKU kan utföras två gånger (eller fler än två gånger) för att säkerställa dess riktighet . Uppföljning testning kommer i allmänhet utföras om det första testet kom tillbaka positivt . PKU- testet är mycket känslig , och noggrannhet frågor är inte ovanliga . Addera