Myasthenia gravis (MG) är en autoimmun neuromuskulär jonktionstörning kännetecknad av utmattningsbar svaghet. Att bedöma behandlingssvar kräver en multimodal metod som kombinerar kliniska skattningsskalor, elektrodiagnostik och serologi.
Kliniska bedömningsverktyg
- MG-ADL (Myasthenia Gravis Activities of Daily Living): 8-punkts patientrapporterad skala (0–24). Minimalt kliniskt viktigt skillnad (MCID) = 2–3 poäng. Primärt slutmål i nyliga studier.
- QMG (Quantitative Myasthenia Gravis): 13-punkts läkarbedömd undersökning (0–39). Objektiv men bedömningsberoende. MCID = 3–4 poäng.
- MGC (Myasthenia Gravis Composite): Kombinerar QMG + MG-ADL + 4 andra mått. Används i kliniska prövningar.
- Post-Intervention Status (PIS): 7-punkts klinisk global intryck.
- Muskelstyrketestning: Handhållen dynamometri (kvantitativ) eller MRC-gradering (0–5) för specifika muskelgrupper (okulära, bulba, extremiteter, respiratoriska).
Elektrodiagnostiska studier
- Repetitiv nervstimulering (RNS): Lågfrekvens (2–3 Hz) – >10 % dekrement bekräftar postsynaptisk defekt. Känslighet 50–70 % (högre vid generaliserad MG).
- Enkel-fiber EMG (SFEMG): Guldstandard för diagnostik (jitter, blocking). Mest känslig (>95 %). Kan spåra neuromuskulär transmissionsförbättring med behandling.
Serologisk & Biomarker övervakning
- AChR antikropp titer: Närvarande i 85 % av generaliserad MG, 50 % av okulär MG. Titrar korrelerar löst med sjukdomsaktivitet; användbart för diagnostik, inte rutinmässig övervakning.
- MuSK antikropp: 40 % av AChR-negativ generaliserad MG. Annorlunda fenotyp (bulbär, respiratorisk dominans).
- LRP4 antikropp: Liten delmängd dubbelt-seronegativ MG.
- Komplementmarkörer (C3, C4, CH50): Kan spegla komplementaktivering i AChR+ MG.
- Nya: Anti-C1q, IL-6, CXCL13, neurofilament ljus kedja (NfL) – undersökning.
Bilddiagnostik
- Thorax CT (med kontrast): Baslinje för thymom (10–15 % av MG-fall). Övervakning per riktlinjer.
- MRI Hjärna/Ögonhåla: Vid atypiska drag, uteslut mimic.
Lungfunktion
- FVC (Forced Vital Capacity): <20 mL/kg eller <1,5 L = närmar myasthenisk kris.
- MIP/MEP: Maximala inspiratoriska/expiratoriska tryck – bedömer respiratorisk muskelstyrka.
- Seriell övervakning under exacerbationer eller behandlingsinitiering.
Behandlingssvar tidslinje
- Pyridostigmin: Symptomatisk nytta inom timmar till dagar; modifierar inte sjukdom.
- IVIG / PLEX: Snabb förbättring på dagar till veckor; brygga till underhållsterapi.
- Kortikosteroider: Förbättring på 2–4 veckor; full effekt tar månader. Risk för transient försämring (10–15 %) under första 2 veckor — starta lågt, gå långsamt.
- Immunsuppressiva (azathioprin, mycophenolat, tacrolimus, rituximab): 3–12 månader för maximal effekt.
- FcRn-hämmare (efgartigimod, rozanolixizumab): Snabb minskning av IgG; kliniskt svar på 1–4 veckor.
- Komplementhämmare (ravulizumab, zilucoplan): För AChR+ generaliserad MG; svar inom veckor.
Definiera behandlingsmål (MGFA Post-Intervention Status)
- Farmakologisk remission: Inga symtom, inga läkemedel ≥1 år.
- Fullständig stabil remission: Inga symtom på underhållsimmunsuppression ≥1 år.
- Minimala manifestationer (MM): Ingen funktionsbegränsning, milda undersökningsfynd.
- Förbättrad: Bättre men >MM.
- Oförändrad / Sämre: Behandlingsmisslyckande.
Multidisciplinär övervakning
Neurolog (MG-specialist), lungmedicin (respiratorisk), ögonläkare (ptos/diplopi), fysio/arbetsterapeut, psykiatri (depression/ångest vanligt). Delat beslutsfattande för eskalering/avskalning.
