Sklerodermi (Systemisk skleros): Tidiga tecken, organkomplikationer och hantering

Vad är sklerodermi?

Sklerodermi (systemisk skleros) är en sällsynt autoimmun bindvävssjukdom karakteriserad av fibros, vaskulär dysfunktion och autoimmunitet. Den finns på ett spektrum från begränsad kutan (lcSSc) till diffus kutan (dcSSc) former.

Tidiga symtom (Ofta närvarande i år före diagnos)

Raynauds fenomen: Trifasiska färgförändringar (vit → blå → röd) i fingrar/tår utlösta av kalla/stress. Närvarande hos >95 % av patienter; föregår ofta andra symtom med år.
Svullna fingrar / händsvullnad: Icke-gropbildande ödem, värre på morgonen.
Hudförtjockning: Börjar distalt (fingrar, ansikte), kan spridas proxikalt. Huden känns stram, blank, döljer rynkor.
Matsmältning: Reflux (GERD), sväljsvårigheter, blåsgas, förstoppning/diarré (dysmotilitet).
Rörelseapparat: Artralgi, myalgi, kontraktioner (flexion).
Trötthet, viktminskning, låg feber.
Respiratoriskt: Ansträngningsandnöd, torr hosta (tidig ILD).
Digitala ulcus/pitting ärr: Iskemiska fingertoppar.

Avancerade / sena komplikationer (Organbaserade)

Organsystem	Komplikationer
Lungor	Interstitiell lungsjukdom (ILD) — fibros, honungslagersmönster; Lungartärhypertoni (PAH) — ledande dödsorsak
Hjärta	Myokardfibros → diastolisk dysfunktion, hjärtsvikt, arytmier, perikardit
Njur	Sklerodermarenala krisen (SRC): malign hypertoni, akut njurskada, mikroangiopatisk hemolys (associerat med anti-RNA pol III, höga steroid-doser)
GI	Allvarlig dysmotilitet: gastropares, pseudo-obstruktion, bakteriell överväxt, malabsorption, fekal inkontinens
Vaskulär	Allvarlig digital iskemi → gangrän, amputation; teleangiektasier
Övrigt	Kutant kalkning, sicca-syndrom (överlapp Sjögren), ökad cancerrisk (lunga, lever)

Viktiga autoantikroppar (Prognostiska)

Anti-centromer: Begränsad kutan; lägre ILD-risk, högre PAH-risk.
Anti-Scl-70 (topoisomerase I): Diffus kutan; hög ILD-risk.
Anti-RNA polymeras III: Diffus; hög SRC-risk, snabb hudprogression.
Anti-U3 RNP (fibrillarin): Diffus; PAH, hjärta, GI-inblandning.

Hanteringsprinciper

Multidisciplinär vård (reumatologi, lungmedicin, kardiologi, nefrologi, GI, dermatologi).
Raynauds: Kalciumkanalhämmare (nifedipin), PDE-5-hämmare, prostanoider (IV iloprost).
ILD: Mykofenolat, cyklofosfamid, nintedanib, tocilizumab.
PAH: ERA, PDE-5-hämmare, prostacyklin-vägsmedel.
SRC: ACE-hämmare (kaptopril) — livräddande om startas tidigt.
Hud: Immunsuppressiva (MMF, metotrexat) för tidig dcSSc.

Multipel skleros