Multipel skleros: Omfattande översikt
Pattofysiologi
Autoimmun demyelinisering av CNS (hjärna, ryggmärg, optiska nerver) → störd nervledning. Återfallande inflammation kombineras med neurodegeneration.
Kliniska fenotyper (2013-revision)
- Återfalls-remitterande (RRMS): 85% vid debut. Attacker → remission. Klassificeras som aktiv/inaktiv, förvärrande/ej.
- Primärt progressiv (PPMS): 10–15%. Gradvis försämring från debut, inga distinkta återfall.
- Sekundärt progressiv (SPMS): Följer RRMS. Gradvis progression ± ibland återfall.
- Kliniskt isolerat syndrom (CIS): Första demyeliniserande händelse; hög MRI-lesionslast → högt MS-risk.
Vanliga symptom
- Trötthet (80%), optikusneurit, sensorisk förlust, svaghet, spasticitet, ataxi, blåsa/tarm-funktionsstörning, kognitiv påverkan, depression, smärta, Uhthoffs fenomen (värre vid värme).
Diagnos (McDonald-kriterier 2017)
Spridning i rummet (MRI-lesioner i ≥2 av 4 CNS-områden) + tid (samtida Gd+ & icke-förstärkande, eller ny lesion vid uppföljning) + CSF oligoklonala band + uteslutning av mimic-tillstånd.
Behandlingslandskap
- DMTs (20+): Plattform (interferoner, glatiramer), hög effekt (natalizumab, ocrelizumab, ofatumumab, cladribin, alemtuzumab, BTK-hämmare), oral (fingolimod, siponimod, ozanimod, ponesimod, teriflunomid, dimethylfumarat, diroximel).
- Akut återfall: IV metylprednisolon 1g × 3–5 dagar ± PLEX.
- Symptomatisk: Dalfampridin (gåförmåga), baclofen/tizanidin (spasticitet), modafinil (trötthet), anticholinergika (blåsa).
- Rehab: FT, OT, talterapi, kognitiv rehab, yrkesrehab.
Prognos
Normal livslängd med moderna DMTs. Funktionshinderackumulerings varierar. Tidig hög-effektiv terapi förbättrar långsiktiga utfall. Helhetlig vård är avgörande.
