Muskelsvaghet (minskat kraftutöva) och paralys (fullständig förlust av viljestyrd rörelse) uppstår av störning var som helst längs motorbanan: cortex → ryggmärg → perifera nerver → neuromuskulär synaps → muskelfiber.
Stora etiologiska kategorier
1. Centralt nervsystem (Övre motorneuron)
- Stroke: Kontralateral hemipares/hemiplegi; spasticitet, hyperreflexi, Babinski.
- Ryggmärgsskada/kompression: Paraplegi/quadriplegi; sensorisk nivå, avförings-/urin-funktionsstörning.
- Multipel skleros: Demyeliniserande plack; recidiverande-remitterande svaghet.
- Hjärntumör, blödning, cerebral pares.
2. Perifera nervsystem (Undre motorneuron)
- Guillain-Barré syndrom (GBS): Akut inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati; stigande paralys, areflexi.
- Perifer neuropati: Diabetes (mest vanligt), alkohol, B12-brist, kemoterapi, toxiner – distalt symmetrisk svaghet.
- Nervkompression: Karpaltunnel, kubitaltunnel, radikulopati.
- Kritisk sjukdom neuropati/myopati: ICU-förvärvad svaghet.
3. Neuromuskulär synaps
- Myasthenia gravis: Anti-AChR/MuSK-antikroppar; utmattningsbar svaghet (okulär, bulbar, ledmat); förbättras med vila.
- Lambert-Eaton syndrom: Presynaptiska Ca²⁺-kanal-antikroppar; proximala svaghet förbättras med ansträngning.
- Botulism: Presynaptisk ACh-blockad.
4. Muskelfiber (Myopatier)
- Muskeldystrofier: Genetiska (Duchenne, Becker, limb-girdle, facioskapulohumeral); progressiva.
- Inflammatoriska myopatier: Dermatomyosit, polymyositis, inklusionskropps-myosit.
- Endokrina myopatier: Hypo/hypertyreos, Cushings, steroidmyopati.
- Metaboliska myopatier: Mitokondriella störningar, glykogenlagringssjukdomar (McArdle), lipidlagring.
- Elektrolytrubbningar: Hypokaliemi, hyperkaliemi, hypokalcemi, hypofosfatemi.
- Giftiga/myotoxiska: Statiner, kolchicin, alkohol, klorokin.
- Avträningsatrofi: Immobilisering, sängliggande.
- Undernäring: Protein-kalori-brist.
5. Autoimmuna/Systemiska
- Reumatoid artrit, SLE, vaskulit kan orsaka myosit eller neuropati.
Diagnostiskt tillvägagångssätt
- Anamnes: debut, progression, distribution, utmattbarhet, utlösare, hereditet.
- Undersökning: mönster (proximal vs distal, UMN vs LMN-tecken), reflexer, tonus, sensorik.
- Prover: CK, ESR/CRP, elektrolyter, sköldkörtel, glukos, autoantikroppar (AChR, GAD, ENA).
- EMG/ENG: lokaliserar till nerv, NMJ, muskel.
- Bilddiagnostik: MRI hjärna/ryggmärg.
- Muskelbiopsi (vid misstänkt myopati).
- Genetisk testning (dystrofier, kanalopati).
Akut utredning behövs för akut/subakut svaghet (GBS, stroke, ryggmärgskompression, myasthenisk kris).
