Myasteni (grekiska: muskelsvaghet) är en neuromuskulär sjukdom kännetecknad av varierande, utmattningsberoende svaghet i skelettmuskulaturen.
Patofysiologi: Autoantikroppar (oftast mot acetylkolinreceptorer, AChR) påverkar neuromuskulär synapsöverföring. Färre funktionella receptorer → minskade ändplattspotentialer → misslyckad muskelkontraktion.
Viktiga Drag
- Svaghet förvärras med aktivitet, förbättras med vila.
- Ögonmuskler ofta drabbade först (ptos, diplopi).
- Kan generalisera till bulbar (tal, sväljning), lem, andningsmuskler.
- Myastenikris = respiratorisk insufficiens som kräver ventilatorstöd.
Typer
- Autoimmun myastenia gravis (AChR+, MuSK+, LRP4+, seronegativ).
- Kongenita myasteniska syndrom (genetiska, inte immunmedierade).
Behandling
- Acetylkolinesteras-hämmare (pyridostigmin).
- Immunsuppression (steroider, azathioprin, mykofenolat, rituximab).
- Thymektomi (vid thymom eller generaliserad AChR+ MG).
- Plasmautbyte/IVIG för exacerbationer.
Tidig diagnostik av neurolog förbättrar utfall.
