ALS (amyotrofisk lateralskleros) är en progressiv neurodegenerativ sjukdom som gör att de motoriska nervcellerna som styr våra muskler – så kallade motorneuroner – gradvis dör. Detta leder till en svår nedbrytning av muskulaturen, förlamning och i slutänden även till döden. Sjukdomen är också känd som Lou Gehrigs sjukdom, uppkallad efter den amerikanske basebollstjärnan som väckte stor uppmärksamhet kring tillståndet när han brådstörtat tvingades avsluta sin karriär år 1939.
En känd orsak till ALS är en mutation i genen SOD1. Denna mutation skapar ett giftigt protein som med tiden dödar de motoriska nervcellerna i musklerna, vilket utlöser sjukdomens förlopp.
Hos en del patienter kan den muterade genen ärvas från föräldrar till barn. Symtomen visar sig sällan tidigt i livet – istället utvecklas sjukdomen ofta först senare i livet, vilket gör att många bär på anlaget utan att veta om det.
ALS debuterar oftast mellan 40 och 60 års ålder. Det är dock viktigt att komma ihåg att sjukdomen i princip kan uppstå vid vilken ålder som helst under livet.
Idag finns endast ett läkemedel godkänt för behandling av ALS: riluzol. Medicinen kan inte botas sjukdomen, men den har visat sig kunna något förlänga överlevnadstiden och bromsa sjukdomsförloppet hos vissa patienter.
Den mest lovande forskningen kring framtidens ALS-behandling rör stamcellsterapi. Forskare har lyckats odla nya motorneuroner i försök på råttor, vilket ger hopp om att man i framtiden ska kunna återskapa fungerande muskelnervceller hos människor med ALS och därmed kunna korrigera själva orsaken till sjukdomen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online