Vilken typ av läkare träffar personer med neurofibromatos?

Neurofibromatos är en genetisk sjukdom som påverkar nervsystemet och kan ge upphov till en rad olika symtom, bland annat:

• Hudtumörer
• Skelettavvikelser
• Inlärningssvårigheter
• Epileptiska anfall
• Synproblem

Tre former av sjukdomen

Det finns tre huvudtyper av neurofibromatos:

• Neurofibromatos typ 1 (NF1) – den vanligaste formen, som drabbar cirka 1 av 3 000 personer.
• Neurofibromatos typ 2 (NF2) – en ovanligare form som drabbar cirka 1 av 40 000 personer.
• Schwannomatos – en sällsynt variant som påverkar Schwanns celler, de celler som omger och skyddar nerverna.

Behandling och vård

Det finns i dag ingen botande behandling för neurofibromatos, men symtomen kan ofta lindras och hanteras effektivt. Behandlingen kan omfatta kirurgi, strålbehandling, cellgiftsbehandling samt olika läkemedel, beroende på vilka besvär personen har.

Vilken läkare bör man kontakta?

Personer med neurofibromatos bör vända sig till en läkare som har erfarenhet av att behandla just denna sjukdom. En neurolog eller en medicinsk genetiker kan ofta erbjuda bästa möjliga vård och uppföljning. Beroende på vilka symtom som förekommer kan även andra specialister behövas, till exempel ögonläkare, hudläkare eller ortoped, för att ge ett heltäckande och individuellt anpassat vårdförlopp.