Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en allvarlig neurologisk sjukdom som gradvis försvagar musklerna, leder till funktionsnedsättning och i nästan alla fall slutar i döden. Sjukdomen är även känd som Lou Gehrigs sjukdom, uppkallad efter den amerikanske basebollspelaren som drabbades på 1930-talet.
Att ställa diagnos på ALS är komplicerat. Det finns inget enskilt test som med säkerhet kan bekräfta sjukdomen. Diagnosen ställs därför indirekt, genom att utesluta andra sjukdomar med liknande symtom, ofta via en rad olika undersökningar. De flesta som drabbas är mellan 40 och 60 år gamla.
En elektromyografi mäter de minimala elektriska urladdningar som musklerna producerar. En tunn trådelektrod förs in i specifika muskelgrupper, och muskelns elektriska aktivitet dokumenteras både när muskeln är spänd och när den vilar. Avvikande mönster kan tyda på nervcellsskada.
En nervledningsstudie mäter styrkan och hastigheten i nervsignalerna. Elektroder fästs på huden ovanpå en viss nerv eller muskel, varefter en svag elektrisk stöt utlöses för att registrera hur effektivt signalerna leds vidare. Undersökningen hjälper till att skilja mellan nerv- och muskelsjukdomar.
Med MR kan läkaren få detaljerade bilder av hjärnan och ryggmärgen. Undersökningen kombinerar radiovågor med ett starkt magnetfält och används främst för att utesluta andra orsaker till symtomen, exempelvis tumörer, inflammationer eller skador på ryggmärgen.
Vid en lumbalpunktion analyseras cerebrospinalvätskan, den vätska som omger hjärnan och ryggmärgen. Efter att nedre delen av ryggen bedövats för att minimera obehag förs en nål in i spinalkanalen och spinalvätska tas ut. Själva ingreppet tar ungefär 45 minuter, och därefter bör patienten ligga stilla i 30 minuter till en timme för att minska risken för huvudvärk.
Blod- och urinprov tas för att utesluta andra sjukdomar med liknande symtom. Proverna analyseras bland annat med högupplöst serumproteinelektrofores för att identifiera specifika proteiner i blodet, genom mätning av sköldkörtel- och bisköldkörtelnivåer samt via 24-timmars urininsamling för att spåra tungmetaller som kan tyda på blyförgiftning.
Efter att patienten bedövats tas ett litet vävnadsprov från muskeln. Provet skickas till ett laboratorium för analys och kan hjälpa till att utesluta primära muskelsjukdomar som liknar ALS i sina symtom.
Om det finns ALS i släkten och patienten uppvisar några eller alla typiska symtom kan genetisk testning övervägas. Testet är ingen säker förutsägelse av sjukdomen, men det kan visa om en individ har en genetisk benägenhet att utveckla ALS.
Eftersom många andra sjukdomar ger liknande symtom – varav flera går att behandla – är det klokt att söka ett andra medicinskt yttrande innan diagnosen anses vara fastställd. Kontakta alltid en neurolog om du misstänker ALS, så att rätt utredning kan påbörjas i tid.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online